Hva er antitrombin III-mangel?
Antitrombin III-mangel er en sjelden sykdom som disponerer personer til å utvikle potensielt alvorlige blodpropp. En genetisk mutasjon svekker kroppens evne til å lage funksjonelle antitrombin III-enzymer, som spiller en viktig rolle i å forhindre koagulering. Uten behandling kan en alvorlig mangel føre til livstruende blodpropp i lungene, hjertet eller andre steder i kroppen. De fleste tilfeller av antitrombin III-mangel kan håndteres effektivt med daglige doser blodfortynnende medisiner.
Det er normalt en forsiktig balanse av enzymer i blodomløpet; enzymer som trombin og faktor X forhindrer at blodet blir for tynt, og kjemikalier som antitrombin III og heparin forhindrer at blodet tykner. Når det gjelder en antitrombin III-mangel, er koagulerende enzymer blomstrende og risikoen for koagulering er høy.
Det er to hovedtyper av antitrombin III-mangel, som begge arves i et autosomalt dominerende mønster. I type en svekker en genetisk mutasjon kroppens evne til å produsere nytt antitrombin. I type to er det tilnærmet normale nivåer av enzymet, men de klarer ikke å fungere ordentlig.
Mange mennesker som arver antitrombin III-mangel, opplever aldri koagulasjonsforstyrrelser eller andre helseproblemer. Det er sannsynlig at symptomer oppstår rundt 30 år, selv om det er mulig å oppleve koagulasjoner mye tidligere eller senere i livet. Risikoen for å utvikle blodpropp er økt hos personer som røyker eller lider av høyt blodtrykk, høyt kolesterol og overvekt.
En blodpropp kan forårsake en rekke symptomer, avhengig av sted og størrelse. Dyp venetrombose i et av bena er det vanligste stedet for en blodpropp hos personer med lidelsen, og kan forårsake hevelse i bena og bankende smerter. Ytterligere symptomer kan være pustebesvær, svimmelhet, en blodig hoste og svakhet i kroppen.
De fleste tilfeller av antitrombin III-mangel blir diagnostisert før pasienter opplever farlige blodpropp. Rutinemessige blodprøver for andre forhold kan avdekke uvanlig lave nivåer av antitrombin og økt aktivitet av koagulerende enzymer. Genetisk testing kan bekrefte at en pasient faktisk gjennomfører en spesifikk genetisk mutasjon. Imagingstester som ultralyd og ekkokardiografier blir vanligvis utført for å undersøke for eksisterende blodpropp og sjekke for mulig skade i hjerte, lever, nyrer og andre organer.
Personer som har antitrombin III-mangler, men ikke utvikler symptomer, trenger kanskje ikke behandling. I stedet anbefaler leger generelt at de deltar på regelmessige helseundersøkelser for å sikre at problemer ikke oppstår. Hvis koagulering oppstår, startes pasienter med en daglig behandling av antikoagulasjonsmedisiner, for eksempel warfarin, heparin eller syntetisk antitrombin. Det kan være nødvendig med kirurgi for å bryte opp en stor blodpropp i en nødsituasjon.