Hva er Apert-syndrom?

Apert syndrom er en genetisk lidelse som er preget av for tidlig fusjon av beinene i hodeskallen og ved sammensmelting av fingre og tær. Også kjent som acrocephalosyndactyly, denne tilstanden er relativt sjelden, og det er behandlinger tilgjengelig for å normalisere pasientens utseende og redusere risikoen for å utvikle sekundære komplikasjoner. De fleste tilfeller av Apert-syndrom ser ut til å oppstå som et resultat av spontane mutasjoner, selv om en forelder med tilstanden også kan gi den videre til et barn.

Når babyer blir født, består hodeskallene deres av en samling løse plater med bein som er designet for å utvide seg over tid for å la hjernen utvikle seg. Når folk blir eldre, begynner platene i hodeskallene å smelte sammen og til slutt bli solide i ungdomstiden. Hos barn med Apert-syndrom smelter beinene sammen for snart i en tilstand som kalles craniosynostosis. Som et resultat har hjernen ikke rom til å vokse, noe som kan bidra til utviklingsforsinkelser, og ansiktsavvik oppstår vanligvis.

Barn med Apert-syndrom har en tendens til å ha sunkne ansikter med svulmende øyne, nebbete nese og dårlig dannede kjever. De kan utvikle tannproblemer som et resultat av trengsel og andre tannforstyrrelser, og de er også utsatt for puste- og synsproblemer. Behandlingen for ansiktsavvik er kirurgi for å skille platene på hodeskallen slik at hjernen har rom til å vokse. Kirurgi kan også inkludere plastisk kirurgi for å reparere ansiktsstrukturene slik at barnet får et mer normalt utseende.

Kirurgi for å korrigere syndaktisk eller sammensmelting av sifrene kan også utføres. Denne operasjonen vil gi barnet et større bevegelsesområde i tillegg til å løse det estetiske problemet med smeltede fingre og tær. Med disse behandlingene kan barnet leve et veldig normalt og aktivt liv, og et Apert-syndrombarn kan ikke oppleve noen store utviklingsforsinkelser. Barn som opplever komplikasjoner og forsinkelser kan dra nytte av ergoterapi og behandlinger for å løse spesifikke problemer som pusteproblemer.

Det kan være vanskelig å identifisere Apert-syndrom under graviditet, da det kanskje ikke er tydelig i ultralyd. Tilstanden blir vanligvis identifisert ved fødselen på grunn av de åpenbare fysiske avvikene, og en lege kan anbefale kirurgi så raskt som mulig for å løse problemene. Jo tidligere kirurgi ble utført, jo bedre er prognosen for pasienten, da tidlig intervensjon kan redusere ansikts- og hjerneavvik. Det kan være nødvendig å følge opp kirurger senere for å løse kosmetiske problemer.