Hva er arytmogen dysplasi av høyre ventrikkel?

Et hjerte er et firekammeret, blodpumpende organ som består av muskler. Ved arytmogen dysplasi av høyre ventrikkel (AVRD) påvirkes hjertets høyre ventrikkel primært der muskulære delen blir gradvis erstattet av fibrofatty vev. Den venstre hjertekammeret kan også bli påvirket, men i mye mindre grad. Arytmogen dysplasi i høyre ventrikkel / kardiomyopati (AVRD / C) er en hjertesykdom som er arvet på en autosomal dominerende måte som disponerer det berørte individet til overdreven hurtig hjerterytme, besvimelse på grunn av plutselig tap av bevissthet og død. Under klinisk undersøkelse kan et berørt individ presentere ikke-spesifikke hjerteforstyrrelsesrelaterte tegn som for eksempel jugular venestensjon, forstørret lever og ødem.

Diagnosen arytmogen dysplasi av høyre ventrikkel etableres ved å oppfylle to hovedkriterier, eller ett hovedkriterium og to mindre kriterier, eller fire mindre kriterier, som kan oppnås gjennom en grundig historiefaglighet og en kombinasjon av ikke-invasive og invasive diagnostiske tester. Ikke-invasiv testing inkluderer elektrokardiogram, hjerteberegnet tomografiskanning, hjertemagnetisk resonansavbildning, ekkokardiografi og Holter-overvåking. Invasiv testing inkluderer høyre ventrikulær angiografi, elektrofysiologisk testing og endomyokardial biopsi i høyre ventrikkel. Viktige kriterier inkluderer alvorlig global eller segmentell utvidelse av høyre ventrikkel, lokaliserte aneurismer i høyre ventrikkel, fibrofatty erstatning av hjertemuskler, forlengelse av QRS lokalisert til høyre precordial fører og tilstedeværelse av sykdommen, bekreftet ved kirurgi eller nekropsi, i en umiddelbar familiemedlem. Mindre kriterier inkluderer mild global eller segmentell utvidelse av høyre ventrikkel, omvendte T-bølger lokalisert til høyre prekordielle ledninger, venstre bunt grenblokk ventrikulær takykardi, og familiehistorie med plutselig død ved mindre enn 35 år i et nært familiemedlem.

Håndtering av personer med arytmogen dysplasi i høyre ventrikkel er individualisert og fokusert på forebygging av overdreven hurtig hjertefrekvens, besvimelse på grunn av plutselig tap av bevissthet og død. Forebygging av disse kan gjøres ved bruk av antiarytmiske medisiner som amiodaron og sotalol, implanterbare hjertestartere-defibrillatorer og utdanning. Implanterbare hjertestarter-defibrillatorer vurderes for personer med høyrisiko, for eksempel de som er intolerante eller ikke reagerer på antiarrytmiske medikamenter, de som har blitt gjenopplivet, og de som har familiehistorie med plutselig hjertestans. Opplæring om risiko for plutselig død bør involvere ikke bare de berørte individer, men også deres familiemedlemmer.

Regelmessig screening av de berørte individer og molekylær genetisk testing av umiddelbare familiemedlemmer som er i fare, er også viktig. Screening gjøres årlig, eller oftere avhengig av symptomene, ved bruk av elektrokardiogram, ekkokardiogram eller hjertemagnetisk resonansavbildning. Genetisk testing reduserer komplikasjoner og død ved tidlig diagnose og behandling.