Hva er Arthrogryposis Multiplex Congenita?

Arthrogryposis multiplex congenita er en lidelse som påvirker den tidlige utviklingen av kroppsledd i et foster, oftest de store leddene i armer og ben. Et spedbarn som er født med tilstanden har typisk begrenset mobilitet og åpenbare fysiske deformiteter i ett eller flere ledd. Arthrogryposis multiplex congenita kan være et resultat av deformiteter i bein, muskler eller bindevev, avvik i sentralnervesystemet, eller som en komplikasjon av en annen medfødt lidelse. Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av problemer, men mange pasienter er i stand til å oppnå minst en viss mobilitet og uavhengighet med en rekke operasjoner og pågående fysioterapi.

Legene er usikre på de eksakte årsakene til arthrogryposis multiplex congenita. Noen tilfeller ser ut til å ha en form for genetisk arvemønster, men flertallet av pasientene har ingen familiehistorie eller gjenkjennelige genetiske mutasjoner. Det er mest sannsynlig at tilstanden dukker opp hvis en forventende mor lider av en traumatisk skade, tar medisiner eller blir utsatt for kjemikalier tidlig i svangerskapet. Slike faktorer øker sjansene for en betydelig misdannelse i ryggmargen i et embryo. I tillegg vil et foster som ikke kan bevege seg rundt i livmoren på grunn av en livmor abnormalitet, multifødsel eller mangel på fostervann ikke være i stand til å utvikle ledd, bein og muskler fullt ut.

Alvorlighetsgraden av symptomer kan variere betydelig med arthrogryposis multiplex congenita. Noen spedbarn har kun mindre problemer som svakt bøyde ben, klubbføtter eller håndledd som vender innover eller utover. Andre har flere leddproblemer som får beina eller armene til å danne en skarp kurve. Hoftene kan bli forskjøvet ved fødselen, og visse muskler, sener eller leddbånd kan også mangle på stedet for deformerte ledd. Andre problemer kan være skoliose i ryggraden, en flat nese, store ører og en forvrengt kjeve.

De fleste tilfeller av arthrogryposis multiplex congenita oppdages mens spedbarn fremdeles er i livmoren ved hjelp av ultralyd. Etter at en baby er født, kan leger utføre fysiske undersøkelser, ta røntgenstråler og andre bildesøk, og utføre genetisk testing for å måle alvorlighetsgraden og se etter en underliggende årsak. Ordninger for korrigerende kirurgi eller annen type behandling gjøres tidlig for å gi et best mulig resultat for en pasient.

Hvis en baby ikke har alvorlige deformiteter eller livstruende hjerte-, lunge- eller ryggmargsproblemer, blir aggressiv behandling vanligvis utsatt i noen år. En kirurg kan forsøke å forbedre utseendet og funksjonen til et ledd ved å fjerne overflødig bein og fibrøst vev. Seler kan trenge å bli brukt på bena eller ryggen i løpet av barndommen for å fremme bedre innretting. Fysioterapi er en bærebjelke i behandlingen, og de fleste pasienter kan etter hvert få den balansen, styrken og fleksibiliteten som er nødvendig for å håndtere grunnleggende daglige oppgaver. Pasienter som får riktig behandling og støtte nyter vanligvis lang, for det meste uavhengig livsstil.