Hva er Ataxia-Telangiectasia?

For foreldre er det en ekstra vanskelig ting å få en diagnose om at barnet deres har ataksi-telangiectasia. Sykdommen er nevrodegenerativ, fordi deler av hjernen som kontrollerer talesentrene, lillehjernen, gradvis degenererer, noe som gjør det vanskelig for barn å snakke uten å slure, og til slutt umulig for barn å snakke eller skrive. Senere mister barn med ataksi-telangiectasia kontroll over de fleste muskelbevegelser, og mange er begrenset til rullestol i løpet av få år etter at sykdommen er notert.

Det er ytterligere vanskeligheter med ataksi-telangiektasi. Rundt 70% av barna som får sykdommen vil også få kreft, og de fleste barn med denne tilstanden har dårlig immunforsvar, noe som gjør dem spesielt utsatt for luftveisinfeksjoner. Barna som ikke bukker under for kreft eller sykdom, har fortsatt markante korte levetider. De kan leve til begynnelsen av 20-årene, og noen få personer med tilstanden har levd å være 40. Generelt er levetiden til et barn med denne sykdommen utrolig kort.

Til tross for degenerasjon av hjernen når det gjelder tale- og muskelkontroll, har de fleste av disse barna gjennomsnittlig til over gjennomsnittet intelligens. På en måte virker dette enda mer tragisk. I likhet med hjerneslagsofre som lider av ataksi, manglende evne til å snakke godt eller i det hele tatt, må et normalt sinn bære frustrasjonen over manglende evne til å kommunisere på regelmessige måter, og er fullstendig klar over at ting som en gang kom lett, som å gå, løpe eller leke, er nå ikke lenger mulig. Det er intens og vanskelig mental lidelse som venter et barn med denne diagnosen, og deres familier som ikke kan forhindre fremdriften av denne sykdommen eller noen gang utgjør barnet det han eller hun har mistet.

Sykdommen diagnostiseres vanligvis når et barn med ataksi utvikler telangiectasia , bittesmå røde årer som vises i hjørnene av øynene, og noen ganger på kinnene og nesen. Telangiectasia er ikke uvanlig hos barn som har perfekt helse. Det er kombinasjonen av tilstanden med ataksi som normalt bekrefter diagnosen.

Dessverre er det ingen forebygging for ataksi-telangiectasia, og ingen kur. Behandlingen kan bestå i å gi barn gamma-globulin-skudd for å øke immuniteten deres, og gi ekstra doser vitaminer av samme grunn. Skulle barn utvikle kreft, må foreldre bestemme om de skal la barn gå, eller om å utsette barn for cellegift, noe som kan være spesielt utfordrende siden immunitet mot normale sykdommer er lavt under noen omstendigheter og verre når cellegift eller stråling brukes.

Denne tilstanden krever mer forskning, mer forståelse og utvikling av enten kur eller forebygging. For øyeblikket forstås utviklingen av sykdommen, og også det faktum at den arves recessivt. Begge foreldrene må ha et recessivt gen for at ataksi-telangiectasia skal oppstå, og selv når de gjør det, har hvert barn 75% sjanse for å ikke arve sykdommen. For søsken til barn med ataksi-telangiektasi anbefales det vanligvis at de har genetisk rådgivning før de får barn for å avgjøre om partnerne deres har et recessivt gen.