Hva er autosomale dominante gener?
De fleste egenskaper, både fysiske og atferdsmessige, overføres fra foreldre til avkom, selv om noen endringer kan oppstå på grunn av en mutasjon eller feil i den genetiske koden. Gener som finnes i cellene til alle organismer, bærer den informasjonen som er nødvendig for at alle egenskaper skal komme til uttrykk. Under seksuell reproduksjon arver avkomene et gen for hver karakteristikk fra den ene forelderen og en annen kopi fra den andre forelderen. Autosomale dominerende gener er en måte som gener blir arvet. Begrepet autosomale dominerende gener blir ofte brukt for å beskrive metoden for arv av visse sykdommer og lidelser.
Gener er grunnlaget for alle kjennetegn ved en organisme og eksisterer i mer enn en form, kalt alleler . De forskjellige allelene for hver genkode for forskjellige typer med samme karakteristikk. For eksempel bestemmes øyenfargen av det samme genet, men forskjeller i farger skyldes forskjellige alleler av dette genet.
Ikke alle gener av et gen uttrykkes likt. Ofte, når en celle har forskjellige alleler for det samme genet, har den ene allelen forrang fremfor den andre. Karakteristikken som uttrykkes er dominerende for den som ikke er det. Fortsetter med det forenklede øyefargeeksemplet, er brun øyenfarge dominerende for blå øyenfarge. Hvis en person har ett allel for brune øyne og ett allel for blå øyne, vil personen ha brune øyne.
Alle gener eksisterer på lange DNA-deler som kalles kromosomer. Organismer som reproduserer seksuelt har to typer kromosomer, autosomer og kjønnskromosomer. Sexkromosomer er de to kromosomene som bestemmer kjønnet på organismen, mens autosomene er alle de andre kromosomene. Autosomale dominerende gener er arv av kjennetegn som finnes på autosomene, ikke kjønnskromosomene.
Sykdommer og lidelser kan være forårsaket av en mutasjon, eller en feil, i et gen som føres gjennom familier. Autosomal dominerende arv fra en sykdom eller lidelse betyr at det unormale genet er lokalisert på et av autosomene og allelen er dominerende for den ikke-muterte formen. I disse tilfellene er det bare en kopi av det unormale genet som kreves for at sykdommen eller lidelsen skal komme til uttrykk i avkommet.
Hvis en forelder har en mutasjon i en dominerende allel av et gen, er det 50% sjanse for at et avkom også vil ha det unormale genet. Ettersom mutasjonen er lokalisert på et av autosomene, vil ikke avkommets kjønn påvirke utfallet av sykdommen eller lidelsen. Et vanlig eksempel på en lidelse forårsaket av autosomale dominante gener er Huntingtons chorea, eller Huntingtons sykdom.