Hva er Barth syndrom?

Barth syndrom, eller BTHS, er en sjelden, alvorlig, noen ganger dødelig genetisk lidelse som rammer menn. Arvet fra moren endrer Barth syndrom BTHS-genet i X-kromosomet og kan forårsake problemer med hjertet, immunitet og hannens evne til å trives. Starten blir vanligvis sett ved fødselen eller i løpet av noen måneder etter fødselen.

Tidlig diagnose av Barth syndrom er komplisert, men kritisk. Det antas at Barth syndrom forekommer i omtrent en av hver 200 000 fødsler, men det antas å være sterkt underdiagnostisert på grunn av dets kompliserte natur. Diagnostiske verktøy inkluderer blodarbeid for å bestemme antall hvite blodlegemer, urinalyse for å bestemme tilstedeværelsen av en økt mengde av en organisk syre som vanligvis sees med BTHS, et ekkokardiogram eller hjerte-ultralyd for å vurdere strukturen og funksjonen eller tilstanden til hjertet, og en DNA-sekvensanalyse for å bestemme BTHS-genavvik.

Noen alvorlige symptomer på Barth syndrom kan omfatte kardiomyopati eller hjertefeil og svakhet, nøytropeni eller mangel på hvite blodlegemer som reduserer kroppens evne til å bekjempe infeksjoner, og en unormal økning i en organisk syre i urinen. Andre problemer som kan oppstå inkluderer redusert matlyst og hyppig diaré, noe som kan føre til langsom vektøkning, tilbakevendende magesår, anstrengt pust, ekstrem utmattethet, kronisk hodepine eller smerter i kroppen og milde læringsforstyrrelser. Gutter som lider av Barths syndrom kan demonstrere hypotoni eller dårlig muskel tone og kontroll, og en forkortet kroppsstøtte eller liten kropp. Osteoporose eller mykgjøring av bein, og hypoglykemi kan også forekomme.

Komplikasjoner av Barth syndrom inkluderer alvorlige bakterieinfeksjoner ettersom kroppen viser en redusert evne til å bekjempe infeksjoner, og kongestiv hjertesvikt, noe som svekker kroppens evne til å levere tilstrekkelig blodstrøm til å dekke kroppens behov og kan føre til død.

Det er ingen spesiell behandling eller kur mot Barth syndrom, så lindring og kontroll av symptomer er avgjørende. Konstant overvåking av symptomer og behandling av hjertesymptomer, infeksjoner og ernæringsproblemer når de oppstår, og om nødvendig å endre kostholdet, er vanlige tiltak. Noen ganger kan kirurgi korrigere hjertefeil. Med god hjerte- eller hjerteovervåking antas det at minst 75% av pasientene vil vise en gradvis forbedring som øker sjansen for normalisering av den generelle hjertefunksjonen. Rask evaluering og behandling av smittsomme prosesser kan også øke forventet levealder.