Hva er basalcelle Nevus syndrom?

Basalcelle nevus syndrom, også kjent som Gorlin syndrom, er en genetisk forstyrrelse som forårsaker forskjellige unormale vekster og funksjonsfeil i de indre organer og systemer i kroppen. Det påvirker først og fremst huden og forårsaker hudkreft, men kan også forårsake vekst på bein eller indre organer, samt nedbrytning av blodkar eller nervesystemet. Syndromet kan forekomme likt hos menn og kvinner som har en forelder med syndromet, men symptomene er kanskje ikke synlige før ungdomstiden.

Når et barn blir unnfanget, mottar vedkommende gener fra hver av foreldrene som bestemmer hvilke typer egenskaper han eller hun vil bli født med. Årsaken til basalcelle nevus syndrom er en mutasjon i genet, kjent som PTCH, som er ansvarlig for å undertrykke de unormale cellevekstene som resulterer i svulster. Tilstanden er autosomalt dominerende, noe som betyr at barnet automatisk vil få sykdommen selv om bare en av foreldrene har den.

Det vanligste symptomet på basalcelle nevus syndrom er basalcellekarsinom, en form for hudkreft som forårsaker åpne sår i huden. De fleste tilfeller av hudkreft skyldes sol- eller ultrafiolett stråleeksponering fra solbruken, men personer med syndromet har hudceller som er mer utsatt for kreften, selv med beskyttelse. Hudkreft utvikler seg typisk uten forvarsel når en person med syndromet når ungdom. Basalcellekarsinom er vanligvis ikke dødelig og kan behandles ved kirurgisk å fjerne vekstene eller bruke strålebehandling for å drepe kreftcellene.

Personer med basalcelle nevus syndrom vil vanligvis ha svake ansiktsdeformiteter som følge av svulster eller skade på benstrukturen. De kan ha øyenbryn bein som stikker ut lenger enn normalt, samt øyne som er plassert langt fra hverandre. I mer alvorlige tilfeller av syndromet, kan en person ha feilformede kjeveben som får kjeven til å stikke ut mer enn vanlig.

De andre symptomene på basalcelle nevus syndrom kan variere mye, avhengig av den spesifikke personen og hvilke organer eller kroppssystemer som er berørt. Svulster kan forekomme på ethvert organ, men har en tendens til å være mest vanlig i hjernen for personer med syndromet. Hvis tilstanden forårsaker funksjonsfeil i nervesystemet, risikerer en person å bli psykisk utviklingshemmet, døv eller blind. Siden symptomene og komplikasjonene ved basalcelle nevus syndrom varierer fra person til person, er det ikke noe universelt behandlingsalternativ. En person med syndromet vil ofte måtte konsultere med spesialister for å behandle de spesifikke komplikasjonene; Syndromet i seg selv har imidlertid ingen kur.