Hva er basal ganglia forkalkning?

Forkalkning av basal ganglia, bedre kjent som Fahrs syndrom, er en lidelse som er preget av unormale mengder kalsium hovedsakelig avsatt i basalganglier, så vel som i hjernebarken. Det regnes som en arvelig, genetisk dominerende tilstand. Fahrs syndrom er også kjent som ikke-arteriosklerotisk cerebral forkalkning, idiopatisk basal ganglia forkalkning, striopallidodentat kalsinose, cerebrovaskulær ferrocalcinosis eller Fahr sykdom.

Denne nevrologiske forstyrrelsen ble først beskrevet i 1930, da en medisinsk forsker ved navn Karl Theodor Fahr oppdaget forekomster av kalsium på steder hvor de ikke er ment å være, inkludert på basalganglier og hjernebarken, som er forbundet med hverandre ved foten av forhjernen. Disse strukturene er samlet ansvarlige for funksjoner som øyebevegelse, bevissthet, hukommelse og motoriske ferdigheter.

De viktigste symptomene på denne tilstanden er demens og erosjonen av motorfunksjonen. Andre symptomer inkluderer dysartri eller tap av artikulasjon i talen; spastisitet, eller stivhet i lemmene; og atetose, eller ufrivillige, vridende bevegelser i armer, fingre, nakke og ben. Tegn på Parkinsons sykdom, som blanding av bevegelse, manglende ansiktsuttrykk og dystoni, eller unormale muskelsammentrekninger, er vanlige. Forkalkning av basal ganglia er også kjent for å forårsake mikrocefali, eller krymping av hodeskallen, og øyelidelsen glaukom.

Årsaken til denne sykdommen er ukjent, så den blir noen ganger referert til som en idiopatisk lidelse. Det er også veldig sjelden. Noen medisinske fagpersoner teoretiserer imidlertid at lidelsen er arvelig i tilfeller hvor både mor og far har det som omtales som et Fahr-gen. Barna har da 25% risiko for å arve det som en autosomal recessiv egenskap. Dette fører til at noen mennesker klassifiserer sykdommen som en nevrogenetisk lidelse, i stedet for å være ganske enkelt nevrologiske.

IBGC1 er det offisielle navnet på Fahr-genet; "IBGC" er et forkortelse for idiopatisk basal ganglia forkalkning. Sykdommen rammer både menn og kvinner, og den kan også vises i alle livsfaser, selv om det ser ut til at den forekommer hos mennesker mellom 30 og 60 år litt oftere.

Siden det ikke er noen kur mot sykdommen, består behandling vanligvis i å håndtere symptomene. Unnlatelse av å adressere sykdommen betydelig medisinsk, fremskynder bare fremdriften, noe som til slutt resulterer i uførhet og død. Selv med håndteringen av Fahrs sykdommer er prognosen for pasienter imidlertid veldig dårlig.