Hva er basal ganglia forkalkning?

Basal ganglia forkalkning, bedre kjent som Fahrs syndrom, er en lidelse som er preget av unormale mengder kalsium som hovedsakelig er avsatt i basal ganglia, så vel som cerebral cortex. Det regnes som en arvelig, genetisk dominerende tilstand. Fahrs syndrom er også kjent som ikke-arteriosclerotisk cerebral forkalkning, idiopatisk basal ganglia forkalkning, striopallidodentat kalsinose, cerebrovaskulær ferrocalcinosis eller FAHR-sykdom.

Denne nevrologiske lidelsen ble først beskrevet i 1930, da en medisinsk forsker ved navn Karl Theodor Fahr oppdaget forekomster av kalsium på steder der de ikke skal være, inkludert på basal ganglia og den cerebrale cortex, som er forbundet med hverandre i basen av forforbrenet. Disse strukturene er kollektivt ansvarlige for funksjoner som øyebevegelse, bevissthet, hukommelse og motoriske ferdigheter.

De viktigste symptomene på denne tilstanden er demens og erosjonen av motorfunction. Andre symptomer inkluderer dysartri, eller tap av artikulasjon i tale; spastisitet, eller stivhet i lemmene; og atetose, eller ufrivillige, vridende bevegelser av armer, fingre, nakke og ben. Tegn på Parkinsons sykdom, som blanding av bevegelse, mangel på ansiktsuttrykk og dystoni, eller unormale muskelsammentrekninger, er vanlige. Basal ganglia forkalkning er også kjent for å forårsake mikrocefali, eller krympe av hodeskallen, og øyesykdommen glaukom.

Årsaken til denne sykdommen er ukjent, så den blir noen ganger referert til som en idiopatisk lidelse. Det er også veldig sjelden. Noen medisinske fagpersoner teoretiserer imidlertid at lidelsen er arvet i tilfeller når både mor og far har det som omtales som et FAHR -gen. Barna har da 25% risiko for å arve det som en autosomal recessiv egenskap. Dette fører til at noen mennesker klassifiserer sykdommen som en neurogenetisk disorden, i stedet for å være bare nevrologisk.

IBGC1 er det offisielle navnet på FAHR -genet; "IBGC" er et forkortelse for idiopatisk basal ganglia forkalkning. Sykdommen rammer både menn og kvinner, og den kan også vises på et hvilket som helst livsstadium, selv om det ser ut til at den forekommer hos mennesker mellom 30 og 60 år litt oftere.

Siden det ikke er noen kur mot sykdommen, består behandlingen vanligvis av å håndtere symptomene. Unnlatelse av å adressere sykdommen betydelig medisinsk bare fremskritt fremgangen, noe som til slutt resulterer i funksjonshemming og død. Selv med håndtering av FAHR -sykdoms symptomer, er imidlertid prognosen for pasienter veldig dårlig.