Hva er Beals syndrom?

Beals syndrom, eller medfødt kontraktsmessig arachnoldactyly (CCA) er en sjelden tilstand forårsaket av en genetisk mutasjon. Det mangelfulle genet begrenser kroppens evne til å produsere fibrillin, som er et viktig stoff som brukes i utviklingen av bindevev. Tilstanden skaper en rekke fysiske uregelmessigheter. Leger behandler lidelsen med fysioterapi.

Leger kan ofte diagnostisere Beals -syndrom hos spedbarnspasienter basert på barnets fortellende fysiske abnormiteter. Berørte babyer har vanligvis lange, slanke, smale kropper med langstrakte fingre og tær. De har en begrenset evne til å flytte leddene, noe som gjør det vanskelig for dem å rette ut fingrene, tærne eller andre kroppsdeler.

Mange babyer som har Beals -syndrom blir født med sammenkrøllede ører, en liten kjevelinje og en uvanlig høy bue i taket på munnen. De kan også ha sunket eller utstikkende brysthulrom. Andre har klubbføtter, som er føtter som slår inn på anklene til ansikthverandre. Når de modnes, kan disse barna oppleve vanskeligheter med å utvikle ferdigheter i motorisk koordinasjon eller har nærsynt syn.

Noen av disse pasientene har skoliose, som er krumningen i ryggraden, og andre har underutviklede muskler. Pasienter som har Beals -syndrom har tidvis mitralventilprolaps, som er en tilstand av hjertet preget av en mangelfull ventil mellom venstre topp- og bunnkamre, eller en forstørret aortaklaff. Andre alvorlige hjerteforhold kan også oppstå.

Denne tilstanden ligner på Marfan -syndrom, en annen genetisk lidelse som påvirker kroppens skjelettstruktur og bindevev. Mennesker som har Marfan-syndrom er høye, med lange armer og ben, og mange av dem har flate føtter, krumning av ryggraden, et smalt ansikt og dårlig langdistansesyn.

Beals syndrom påvirker gutter og jenter med like store priser. Det er ikke utbredtent i en bestemt etnisk gruppe. Barn arver lidelsen fra foreldrene.

Denne tilstanden oppstår også når gener tilfeldig muterer. Selv barn hvis foreldre ikke har noen historie med lidelsen, kan bli født med Beals syndrom. Mennesker som utvikler tilstanden på grunn av en spontan mutasjon i sin genetiske struktur, kan gi det defekte genet ned til barna sine.

Som barn som har denne tilstandsalderen, utvikler de gradvis mer evne til å rette ut leddene, men ryggraden deres har en tendens til å forverres. Noen leger anbefaler ryggstag eller kirurgi for å rette ut ryggraden. Leger kan også overvåke hjertet eller foreskrive korrigerende briller etter behov, avhengig av pasienten.

Det hadde ikke blitt funnet noen kur for denne lidelsen i begynnelsen av 2011. De fleste pasienter kan forutse et normalt levetid. Voksne som har Beals -syndrom kan ha nytte av genetisk rådgivning for å bestemme risikoen for å overføre tilstanden til deres potensielle avkom.