Hva er Beals syndrom?

Beals syndrom, eller medfødt kontraktuell arachnoldactyly (CCA) er en sjelden tilstand forårsaket av en genetisk mutasjon. Det mangelfulle genet begrenser kroppens evne til å produsere fibrillin, som er et viktig stoff som brukes i utviklingen av bindevev. Tilstanden skaper en rekke fysiske uregelmessigheter. Leger behandler lidelsen med fysioterapi.

Leger kan ofte diagnostisere Beals syndrom hos spedbarnspasienter basert på barnets fysiske avvik. Berørte babyer har vanligvis lange, slanke, smale kropper med langstrakte fingre og tær. De har en begrenset evne til å bevege leddene, noe som gjør det vanskelig for dem å rette ut fingrene, tærne eller andre kroppsdeler.

Mange babyer som har Beals syndrom blir født med sammenkrøllede ører, en liten kjevelinje og en uvanlig høy bue i taket på munnen. De kan også ha sunkne eller utstående brysthulrom. Andre har klubbføtter, som er føtter som vender inn ved anklene for å møte hverandre. Når de blir eldre, kan disse barna oppleve vanskeligheter med å utvikle motorisk koordinasjonsevne eller ha nærsynt.

Noen av disse pasientene har skoliose, som er krumning i ryggraden, og andre har underutviklede muskler. Pasienter som har Beals syndrom har tidvis mitralventil prolaps, som er en hjertetilstand preget av en mangelfull ventil mellom venstre og nedre kammer, eller en forstørret aortaklaff. Andre alvorlige hjertesykdommer kan også forekomme.

Denne tilstanden ligner Marfan syndrom, en annen genetisk lidelse som påvirker kroppens skjelettstruktur og bindevev. Mennesker som har Marfan-syndrom er høye, med lange armer og ben, og mange av dem har flate føtter, krumning i ryggraden, et smalt ansikt og dårlig syn på lang avstand.

Beals syndrom påvirker gutter og jenter i likeverdige priser. Det er ikke utbredt i noen bestemt etnisk gruppe. Barn arver lidelsen fra foreldrene.

Denne tilstanden oppstår også når gener tilfeldig muterer. Selv barn med foreldre som ikke har noen historie, kan bli født med Beals syndrom. Mennesker som utvikler tilstanden på grunn av en spontan mutasjon i deres genetiske struktur, kan gi det mangelfulle genet ned til barna sine.

Som barn som har denne tilstanden alder, utvikler de gradvis mer evne til å rette ut leddene, men deres ryggmarg har en tendens til å forverres. Noen leger anbefaler ryggstøtte eller kirurgi for å rette ut ryggraden. Leger kan også overvåke hjertet eller foreskrive korrigerende briller etter behov, avhengig av pasienten.

Det hadde ikke blitt funnet noen kur mot denne lidelsen i begynnelsen av 2011. De fleste pasienter kan forvente en normal levetid. Voksne som har Beals syndrom kan ha nytte av genetisk rådgivning for å bestemme risikoen for å overføre tilstanden til deres potensielle avkom.