Hva er Berlin-syndrom?

Berlins syndrom er en sjelden genetisk tilstand. Det er forårsaket av et mutert gen som ikke er i stand til å gi tilstrekkelig beskyttelse mot kromosombrudd, noe som kan skade deoksyribonukleinsyren (DNA) inne. Dette kan forårsake en lang rekke problemer, fra økt følsomhet for ytre elementer til fysiske deformiteter og mental svekkelse. Det er også kjent som Nijmegen brekkesyndrom og Seemanova syndrom.

Tilstanden utvikler seg når det muterte genet forårsaker en mangel på proteinet nibrin. Når et kromosom går i stykker, er nibrin et sentralt element i å reparere skaden. Uten denne ressursen vil kromosomene omorganisere seg, noe som kan påvirke funksjonen til DNAet i dem. Berlins syndrom er vanligvis et resultat av at visse typer kromosomer brytes og grupperes sammen på en unormal måte, for eksempel de som er med på å bygge immunforsvaret.

Symptomene på Berlins syndrom er ofte det direkte resultatet av at en person mangler ressurser til å håndtere kromosombruddet og dermed utvikler eller helbreder kroppen på riktig måte. Overfølsomhet for stråling er en vanlig egenskap, fordi kroppen ikke er i stand til å bygge opp cellene som er blitt ødelagt av eksponeringen. Mange pasienter med syndromet har også et svakt immunforsvar og er svært utsatt for infeksjon.

En av de mest særegne fysiske effektene av Berlins syndrom er mikrocefali. Dette er en tilstand der hodet til et individ er betydelig mindre enn standardstørrelsen for en person på samme alder. Som med de andre symptomene på syndromet, utvikler dette seg tidlig i livet eller er til stede ved fødselen.

Noen av de andre fysiske egenskapene til Berlinsyndrom inkluderer en dypt skrånende panne, kort status og unormale hudpigmentering. Tilstanden kan også forårsake psykisk utviklingshemning og lærevansker. Pasienter med tilstanden har også en høyere risiko for å få lymfom, leukemi og andre typer kreft. Totalt sett vil en person med Berlins syndrom typisk ha en kortere levetid enn de uten tilstanden.

Mange allmennleger kan henvise folk som føler at de kan videreformidle genet som forårsaker Berlinsyndrom til en genetisk rådgiver. Denne prosessen kan hjelpe pasienter med å forstå hvilke risikoer som er forbundet med å få et barn og potensielt videreformidle genet. En genetisk rådgiver kan også diskutere alternativer for behandling. Potensielle kandidater for rådgivning inkluderer personer som allerede har eller mistenker at de har sykdommen og som kanskje bærer genet.