Hva er Berlin syndrom?

Berlin syndrom er en sjelden genetisk tilstand. Det er forårsaket av et mutert gen som ikke er i stand til å gi tilstrekkelig beskyttelse mot kromosombrudd, noe som kan skade deoksyribonukleinsyre (DNA) inni. Dette kan forårsake et bredt utvalg av problemer, fra økt følsomhet for ytre elementer til fysiske deformiteter og psykisk svekkelse. Det er også kjent som Nijmegen Breakage Syndrome og Seemanova syndrom.

Tilstanden utvikler seg når det muterte genet forårsaker en mangel på proteinnibrinet. Når et kromosom går i stykker, er nibrin et sentralt element i å reparere skaden. Uten denne ressursen vil kromosomene omorganisere seg, noe som kan påvirke DNA -funksjonen i dem. Berlin syndrom er vanligvis resultatet av at visse typer kromosomer bryter og grupperer seg på en unormal måte, slik som de som hjelper tilRomosombrudd og dermed utvikle eller helbrede kroppen på riktig måte. Overfølsomhet for stråling er en vanlig egenskap, fordi kroppen ikke er i stand til å bygge opp cellene som har blitt brutt av eksponeringen. Mange pasienter med syndromet har også et svakt immunforsvar og er svært utsatt for infeksjon.

En av de mest særegne fysiske effektene av Berlin syndrom er mikrocefali. Dette er en tilstand der et individs hode er betydelig mindre enn standardstørrelsen for en person i samme alder. Som med de andre symptomene på syndromet, utvikler dette seg tidlig i livet eller er til stede ved fødselen.

Noen av de andre fysiske egenskapene til Berlin -syndrom inkluderer en dypt skrånende panne, kort status og abnormiteter i hudpigmentering. Tilstanden kan også forårsake psykisk utviklingshemning og lærevansker. Pasienter med tilstanden har også en høyere risiko for GEting av lymfom, leukemi og andre typer kreft. Totalt sett vil en person med Berlin syndrom vanligvis ha en kortere levetid enn de uten tilstanden.

Mange allmennleger kan henvise personer som føler at de kan videreføre genet som forårsaker Berlin -syndrom til en genetisk rådgiver. Denne prosessen kan hjelpe pasienter med å forstå hvilke risikoer som er involvert i å få et barn og potensielt videreføre genet. En genetisk rådgiver kan også diskutere alternativer for behandling. Potensielle kandidater til rådgivning inkluderer individer som allerede har eller mistenker at de har sykdommen og som kan bære genet.