Hva er Betatalassemi?

Betatalassemi er en tilstand som påvirker hemoglobinnivået i blodet, og kan ha en liten eller stor effekt på personen. Denne tilstanden er også kjent som thalassemia i Middelhavet, og siden den er arvelig, ser den ut til å være vanlig blant de med middelhavsstamming. Imidlertid påvirker det også mennesker i Asia, deler av Afrika og Midtøsten, i tillegg til mange mennesker i resten av verden ..

Det er viktig å forstå hva hemoglobin er, og hvordan virkningen av denne sykdommen kan svekke den. De første hemoglobinmolekylene i blodet hjelper til med å føre oksygen til kroppen, og de består av fire deler. To av disse kalles beta-hemoglobin og de to andre kalles alfa-hemoglobin. Når det skjer endringer i alfa-proteiner i hemoglobin, er resultatet alfa-thalassemia. Når ett eller begge genene er nedsatt som gjør beta-delen av hemoglobin, resulterer dette i beta-talassemi.

Måten nesten alle mennesker får denne tilstanden er ved å arve en eller to skadede gener for beta-delen av hemoglobinmolekyler, som enten delvis eller fullstendig skader kroppens evne til å produsere tilstrekkelig og sunt hemoglobin. Arv er alltid gjennom foreldre, og bare en person med to foreldre med minst beta-thalassemia minor er i faresonen for de mer alvorlige sykdomsformene. Når hver av foreldrene har et defekt gen, har hvert barn som er født 50% sjanse for å arve ett mangelfullt gen, og 25% som arver to mangelfulle gener, noe som vil forårsake større eller moderate former for tilstanden. Mennesker kan teoretisk arve den mindre formen med bare en forelder som har et skadet kromosom.

Når folk arver ett skadet gen, kan de ha svært få symptomer bortsett fra "mindre" anemi som vanligvis ikke krever behandling. Mennesker med denne formen forventes å leve sunne liv. Hvis folk får et skadet gen fra hver av foreldrene, kan de ha beta-talassemi moderat eller større, avhengig av i hvilken grad en person er syk, og dette kan være veldig alvorlig.

Symptomene på moderat beta-talassemi inkluderer anemi, og tilstanden er preget av sporadiske uregelmessigheter i ansiktsbenene. Det er ikke uvanlig at personer med denne tilstanden også har sakte vekstmønstre. Med beta-thalassemia major, er symptomene mye mer uttalt. Dårlig fôring noteres hos barnet på grunn av alvorlig anemi og utmattelse. Veksten er veldig langsom og puberteten er vanlig.

Andre symptomer assosiert med det alvorligste uttrykket av denne sykdommen inkluderer tretthet, tretthet, lav energi, uvanlig beinvekst i ansiktet, blekhet og gulsott. Noen ganger stikker magen ut. Andre symptomer kan inkludere veldig mørkfarget urin, som også kan indikere gulsott, og generell svakhet.

Når denne tilstanden er diagnostisert, er neste trinn å bestemme behandling. Behandlingen vil vanligvis bestå av å gi regelmessige blodoverføringer. Den ene vanskeligheten med dette er at jern blir bygd opp i kroppen, og en tilleggsbehandling er vanligvis å fjerne ekstra jern ved å bruke forskjellige medisiner. Når behandlingen er mangelfull, vil leger av og til vurdere å prøve en benmargstransplantasjon, men dette er fremdeles mindre foretrukket og ikke alltid effektivt.

Betatalassemi er dermed en utfordrende tilstand som vil kreve behandling for livet. Selv med slik behandling kan ting som energinivå, motstand mot sykdom og vekstmønstre bli endret. Folk kan forvente å jobbe regelmessig med hematologer for å opprettholde helsen. En annen ting som kan vise seg å være nyttig er å tilhøre en støttegruppe, og det er til og med noen Internett-grupper tilgjengelig for enten familier eller for personer som er berørt av denne tilstanden.