Hva er bilateral nyregenes?

Bilateral renal agenese er en medfødt tilstand der nyrene ikke klarer å utvikle seg. Vanligvis er denne tilstanden ikke kompatibel med livet etter fødselen, siden nyrene spiller en kritisk rolle i å opprettholde kroppens helse. Selv om den eksakte årsaken til bilateral nyregenese er ukjent, utvikler babyer med syndromet avvik som dårlig lungeutvikling og karakteristiske ansiktsegenskaper. Det er ingen god behandling for bilateral nyrenesese, og de fleste nyfødte med tilstanden lever ikke mer enn noen få måneder.

Mange forskere har forsøkt å forstå hvorfor bilateral renal agenese oppstår. Noen tenker at det er forårsaket av en tidlig hendelse som forstyrrer utviklingen av de embryonale forløperne til nyrene. Problemer som genetiske defekter, eksponering for kokain og inntak av mors medisinering av retinsyre har alle blitt implisert som mulige risikofaktorer for utvikling av bilateral renal agenese. I mange tilfeller er imidlertid årsaken til at en baby ikke klarer å utvikle nyrer, ukjent.

Utviklende babyer som har bilateral nyrenesenese har vanligvis andre karakteristiske avvik fordi de går gjennom den såkalte Potter Sequence of development. Uten nyrene som er til stede for å produsere urin, har fosteret en redusert mengde fostervann som er til stede i livmoren, en tilstand referert til som oligohydramnios. Denne væsken fungerer vanligvis som en pute, og beskytter fosteret mot skade og gir det tilstrekkelig plass til å vokse og utvikle seg. Mangel på væske resulterer i dårlig lungeutvikling, siden puste inn tilstrekkelige mengder fostervann er viktig for lungemodning. Utviklende babyer utvikler også vanligvis et flatt ansikt med brede øyne og lave ører på grunn av denne mangelen på væske.

Diagnosen bilateral renal agenese kan ofte stilles mens fosteret fortsatt er i livmoren. Rutinemessige ultralyd sjekker størrelsen på babyen og mengden fostervann som omgir den. Hvis det er små mengder fostervann, diagnostiseres babyen med oligohydramnios, og mer sofistikerte tester blir utført for å forstå hvorfor lave fostervannsvolum er til stede.

Selv om en baby med bilateral nyregenese før fødselen kan overleve på grunn av morens nyrefunksjon, oppstår dødsfall vanligvis i løpet av uker til måneder etter fødselen. Noen ganger kan dialyse, en prosedyre som erstatter noen funksjoner i nyren, utføres på disse nyfødte. Ofte er det imidlertid for mange andre medfødte avvik, og babyene overlever ikke.