Hva er bilateral nyre agenese?

Bilateral nyre agenese er en medfødt tilstand der nyrene ikke klarer å utvikle seg. Vanligvis er denne tilstanden ikke kompatibel med livet etter fødselen siden nyrene spiller en kritisk rolle i å opprettholde kroppens helse. Selv om den eksakte årsaken til bilateral nyregenese er ukjent, utvikler babyer med syndromet avvik som dårlig lungeutvikling og karakteristiske ansiktsegenskaper. Det er ingen god behandling for bilateral renal agenese, og de fleste nyfødte med tilstanden lever ikke i mer enn noen få måneder.

Mange forskere har forsøkt å forstå hvorfor bilateral nyre agenese oppstår. Noen tror at det er forårsaket av en tidlig hendelse som forstyrrer utviklingen av de embryonale forløperne i nyrene. Problemer som genetiske defekter, eksponering for kokain og mors inntak av medisinen retinsyre har alle blitt implisert som mulige risikofaktorer for utvikling av bilateral nyregenese. I mange tilfeller er imidlertid reaSønn hvorfor en baby ikke klarer å utvikle nyrer er ukjent.

Utvikling av babyer som har bilateral renal agenese har vanligvis andre karakteristiske avvik fordi de går gjennom den såkalte pottersekvensen av utvikling. Uten nyrene som er til stede for å produsere urin, har fosteret en redusert mengde fostervann som er til stede i livmoren, en tilstand referert til som oligohydramnios. Denne væsken fungerer vanligvis som en pute, og beskytter fosteret mot skade og gir den tilstrekkelig plass til å vokse og utvikle seg. Mangel på væske resulterer i dårlig lungeutvikling, siden det å puste inn tilstrekkelige mengder fostervann er viktig for lungemodning. Utvikling av babyer utvikler også et flat ansikt med brede øyne og lave ører på grunn av denne mangelen på væske.

Diagnosen bilateral nyre agenese kan ofte stilles mens fosteret fremdeles er i livmoren. Rutinemessige ultralydsjekkStørrelsen på babyen og mengden fostervann som omgir den. Hvis lave mengder fostervann er til stede, får babyen diagnosen oligohydramnios og mer sofistikerte tester utføres for å forstå hvorfor lave fostervannsvolum er til stede.

Selv om en baby med bilateral renal agenese før fødselen kan overleve på grunn av mors nyrefunksjon, oppstår død generelt i løpet av uker til måneder etter fødselen. Noen ganger kan dialyse, en prosedyre som erstatter noen funksjoner i nyren, utføres på disse nyfødte. Ofte er imidlertid for mange andre medfødte avvik til stede og babyene overlever ikke.