Hva er blå bleie syndrom?

Blå bleiesyndrom er en arvelig tilstand som får folk til å ha vanskeligheter med å metabolisere tryptofan, en essensiell aminosyre som spiller en viktig rolle i det menneskelige kostholdet. Som et resultat av manglende evne til å behandle tryptofan, blir urinen en særegen blekblå. Denne tilstanden er kjent som blå bleie -syndrom fordi den vanligvis manifesterer seg i en veldig tidlig alder, og den særegne fargen på den blålige urinen er vanskelig å savne.

I tillegg til å vri urinblått, kan blå bleie -syndrom også forårsake mer generelle fordøyelsesproblemer, sammen med Fevers og visuelle problemer. I noen tilfeller utvikler barn med denne tilstanden også nyresykdom, ettersom kroppen sliter med å metabolisere tryptofan. Den fargerike urinen assosiert med blå bleisyndrom er forårsaket av bakterielle interaksjoner i tarmen, noe som fører til produksjon av forbindelser som blir blå når de blir utsatt for oksidasjon.

Denne tilstanden kan ikke kureres. Den beste behandlingen er å foreskrive en lav-gryptophan dIET, med foreldre som holder nøye med på hva barna spiser. Denne aminosyren finnes i flere kjøtt, kanskje spesielt kalkun, sammen med solsikkefrø, egg, melk, poteter, sesamfrø og noen oster, blant annet. Vanligvis vil en lege diskutere trygge nivåer av tryptofan og matvarer som bør unngås når du etablerer en behandlingsplan.

Blå bleie -syndrom er en recessiv genetisk lidelse, noe som betyr at noen må arve to gener for å utvikle symptomer. Som et resultat kan folk være transportører uten engang å innse det, før de møter opp andre transportører og har barn, på hvilket tidspunkt tilstanden vil manifestere seg hvis begge foreldrene gir det defekte genet. Flere muterte gener er blitt identifisert som potensielle årsaksmidler bak blått bleie -syndrom, noe som kan tillate forskere i fremtiden å forhindre manifestasjon av blå bleie -syndromhos mennesker som har begge gener.

Som andre metabolske lidelser, kan blå bleie -syndrom bli et alvorlig problem hvis det ikke blir adressert. Forstyrrelser i metabolismen kan forårsake et bredt spekter av helseproblemer, hvorav noen kan bli ødeleggende for pasienten. Som en generell regel er det mest bemerkelsesverdige syndromet av denne tilstanden så unikt at foreldre vanligvis søker legehjelp omgående, og heldigvis går av komplikasjoner før de oppstår.