Hva er Blue Diaper Syndrome?

Blue Diaper Syndrome er en arvelig tilstand som får mennesker til å ha vanskeligheter med å metabolisere tryptofan, en essensiell aminosyre som spiller en viktig rolle i menneskets kosthold. Som et resultat av manglende evne til å behandle tryptofan, blir urinen en karakteristisk blek blå. Denne tilstanden er kjent som Blue Diaper Syndrome fordi det vanligvis manifesterer seg i en veldig tidlig alder, og den særegne fargen på den blålige urinen er vanskelig å savne.

I tillegg til å bli urinblå, kan Blue Diaper Syndrome også forårsake mer generelle fordøyelsesproblemer, sammen med feber og synsproblemer. I noen tilfeller utvikler barn med denne tilstanden også nyresykdom, siden kroppen sliter med å metabolisere tryptofan. Den fargerike urinen assosiert med Blue Diaper Syndrome er forårsaket av bakterielle interaksjoner i tarmen, noe som fører til produksjon av forbindelser som blir blå når de blir utsatt for oksidasjon.

Denne tilstanden kan ikke kureres. Den beste behandlingen er å foreskrive et lavtryptofan-kosthold, hvor foreldre følger nøye med på hva barna spiser. Denne aminosyren finnes i flere kjøtt, kanskje mest kjent kalkun, sammen med solsikkefrø, egg, melk, poteter, sesamfrø og noen oster, blant annet. Vanligvis vil en lege diskutere trygge nivåer av tryptofan og matvarer som bør unngås når du oppretter en behandlingsplan.

Blue Diaper Syndrome er en recessiv genetisk lidelse, som betyr at noen må arve to gener for å utvikle symptomer. Som et resultat kan mennesker være bærere uten engang å innse det, til de møter opp med andre bærere og får barn, på hvilket tidspunkt tilstanden vil manifestere seg hvis begge foreldrene gir bort det defekte genet. Flere muterte gener er blitt identifisert som de potensielle årsaksmidlene bak Blue Diaper Syndrome, noe som kan tillate forskere i fremtiden å forhindre manifestasjonen av Blue Diaper Syndrome hos personer som har begge gener.

Som andre metabolske forstyrrelser, kan Blue Diaper Syndrome bli et alvorlig problem hvis det ikke blir tatt opp. Forstyrrelser i stoffskiftet kan forårsake et bredt spekter av helseproblemer, hvorav noen kan bli ødeleggende for pasienten. Som en generell regel er det mest bemerkelsesverdige syndromet av denne tilstanden så unikt at foreldre vanligvis søker legehjelp omgående, heldigvis på vei komplikasjoner før de oppstår.