Hva er Blue Rubber Bleb Nevus?

Blue rubber bleb nevus syndrom (BRBNS) er en medfødt tilstand som involverer vaskulære misdannelser i tarmsystemet og huden. Det er ekstremt sjelden og antas å være relatert til andre forhold som involverer familiell vaskulær misdannelse, der familier har gener som disponerer medlemmer for misdannelser i blodkar. Mennesker med blå gummi bleb nevus syndrom utvikler små knuter av blodkar, noe som skaper en særegen blåaktig, gummiaktig klump.

Den primære bekymringen for denne tilstanden er risikoen for indre blødninger. Disse misdannelsene vises vanligvis langs tarmene, og de er ofte veldig skjøre. Traumer eller stress kan føre til at en misdannelse brister, noe som kan føre til indre blødninger. Dette kan utsette pasienter for risikoen for skader, inkludert død forbundet med alvorlig blodtap. Medisinsk avbildning kan brukes til å oppdage aktive lesjoner i tarmen, og pasientene må være våkne mot advarseltegn som blodig eller mørk avføring.

I tillegg til å være et helseproblem, er blue rubber bleb nevus syndrom også et estetisk problem for noen pasienter. Knutene på karene kan vises hvor som helst på kroppen, begynner i tidlig barndom, og kan tiltrekke uønsket oppmerksomhet. Vekstene under og i huden kan også potensielt sprekke, og føre til blåmerker og blødninger. Dette kan føre til skjemmende sprut under huden, og behandling kan være nødvendig i noen tilfeller, som når det dannes en blodblemme og skaper en cyste fylt med væske og blod.

Også kjent som bønnesyndrom, kan ikke denne tilstanden kureres, selv om det er noen skritt folk kan ta for å håndtere det. Pasienter overvåkes vanligvis gjennom hele livet for utvikling av nye vaskulære misdannelser. I noen tilfeller kan kirurgi anbefales hvis en klynge med blodkar er grunn til bekymring. Dette gjør at leger kan gripe inn før et brudd og alvorlig skade, noe som generelt er å foretrekke fremfor å måtte behandle en pasient etter at et problem allerede har utviklet seg.

Personer med familiehistorie med blue rubber bleb nevus syndrom kan diskutere det med en genetisk rådgiver. Generelt er det ingen grunn for par med denne tilstanden i sin sykehistorie å ikke få barn, men de bør være klar over den økte risikoen for vaskulære avvik hos barnet. Slike forhold blir ikke nødvendigvis arvet automatisk, avhengig av genene et barn får, men et barn kan ha en medfødt tilstand eller bli en bærer, og overføre genene for forhold som blue rubber bleb nevus syndrom til sine egne barn.