Hva er Blue Rubber Bleb Nevus?

Blue Rubber Bleb Nevus syndrom (BRBNS) er en medfødt tilstand som involverer vaskulære misdannelser i tarmsystemet og huden. Det er ekstremt sjelden og antas å være relatert til andre forhold som involverer familiær vaskulær misdannelse, der familier bærer gener som disponerer medlemmer til misdannelser i blodkaret. Personer med blå gummi bleb Nevus syndrom utvikler små knyttede klynger av blodkar, og skaper en særegen blåaktig, gummiaktig klump.

Det primære bekymringen for denne tilstanden er risikoen for indre blødninger. Disse misdannelsene vises vanligvis langs tarmens lengde, og de er ofte veldig skjøre. Traumer eller stress kan føre til at en misdannelse sprenger, noe som fører til indre blødninger. Dette kan utsette pasienter for risikoen for skader, inkludert død forbundet med alvorlig blodtap. Medisinsk avbildning kan brukes til å oppdage aktive lesjoner i tarmen, og pasienter må forbli våken for advarselsskilt som blodig eller mørklagt avføring.

In Tillegg til å være et helseproblem, Blue Rubber Bleb Nevus syndrom er også et estetisk problem for noen pasienter. Knutene til fartøyer kan vises hvor som helst på kroppen, som starter i tidlig barndom, og kan tiltrekke uønsket oppmerksomhet. Vekstene under og i huden kan også potensielt sprekke, noe som fører til blåmerker og blødninger. Dette kan føre til skjemmende å spotte under huden, og behandling kan i noen tilfeller være nødvendig, som når en blodblemmer dannes, og skaper en cyste fylt med væske og blod.

Også kjent som Bean syndrom, kan ikke denne tilstanden kureres, selv om det er trinn folk kan ta for å håndtere det. Pasienter overvåkes vanligvis gjennom livet for utvikling av nye vaskulære misdannelser. Kirurgi kan anbefales i noen tilfeller hvis en klynge av blodkar er en grunn til bekymring. Dette gjør at leger kan gripe inn før en brudd og alvorlig skade, som vanligvis er PHenvisning til å måtte behandle en pasient etter at et problem allerede har utviklet seg.

Mennesker med en familiehistorie med Blue Rubber Bleb Nevus -syndrom kan diskutere det med en genetisk rådgiver. Generelt er det ingen grunn til at par med denne tilstanden i deres sykehistorie ikke har barn, men de bør være klar over den økte risikoen for vaskulære avvik hos barnet. Slike forhold arves ikke nødvendigvis automatisk, avhengig av genene et barn mottar, men et barn kan ha en medfødt tilstand eller bli en bærer, og passerer genene for forhold som blå gummiblå Nevus -syndrom til hans egne barn.