Hva er Branchio oto renal syndrom?

Branchio oto renal syndrom er en uvanlig genetisk lidelse der mennesker kan ha en konstellasjon av symptomer som involverer luftveiene, nyrene og ørene. En rekke gener spiller en rolle i uttrykket av denne tilstanden, og den kan variere i alvorlighetsgrad og art, avhengig av genene en pasient arver. Behandlingen fokuserer på å gi pasienten støttende pleie, da de underliggende genetiske problemene ikke kan løses. Tidlig diagnose kan gi flere behandlingsalternativer.

Navnet på denne tilstanden refererer til de forskjellige områdene i kroppen som er involvert. “Branchio” er en del av luftveiene. Hos pasienter med branchio oto renal syndrom kan den øvre delen av luftveien danne seg feil. Pasienter kan ha cyster i og på luftveiene, og kan også utvikle fistler, unormale åpninger mellom luftveien og halsoverflaten. Kirurgi kan være nødvendig for å behandle disse strukturelle avvikene.

"Oto" involverer ørene. Det ytre øret kan ha groper eller hudmerker, og noen pasienter opplever hørselstap eller døvhet. Disse er forårsaket av feil i utviklingen assosiert med misdannede proteiner. I stedet for å kode for riktige proteiner for å bygge ørene, forårsaker de skadelige genene som forårsaker branchio oto nyresyndrom ørene utvikler seg unormalt. Ofte vil disse fysiske endringene være tydelig synlige når babyen blir født.

Noen pasienter har også nyreproblemer, noe som forklarer ”nyrene”, selv om ikke alle pasienter opplever dem. Hos disse pasientene kan branchio oto nyresyndrom assosieres med fraværende eller veldig små nyrer, noe som kan føre til nyresvikt og en kaskaderende serie problemer. Dialyse, transplantasjoner og medisiner kan hjelpe en pasient med å håndtere nyreproblemene.

Som med andre genetiske tilstander, er ikke branchio oto renal syndrom helbredelig, selv om genterapi er en mulighet i fremtiden. Genterapi kan potensielt tillate leger å slå av skadelige gener, slik at sunne gener kan uttrykke seg under embryonal utvikling, slik at folk ikke utvikler fysiske problemer som et resultat av genene de har.

Pasienter kan oppleve branchio oto renal syndrom uavhengig eller i forbindelse med en annen genetisk lidelse. Prenatal testing kan ofte avsløre tilstedeværelsen av problemer. Denne tilstanden er dominerende, noe som betyr at pasienter bare trenger å arve ett sett av de involverte genene. Personer med genetiske lidelser som er opptatt av å gi dem videre til barn, kan møte genetiske rådgivere for å diskutere risikoen og alternativene deres. Det er mulig et barn kan arve en mindre alvorlig form av lidelsen.