Hva er Carney Complex?

Carney Complex er en medisinsk tilstand som gir en pasient økt risiko for å skaffe svulster og kreftformer, spesielt av hud og hjerte. Den er kategorisert som en autosomal dominerende lidelse, noe som betyr at tilstanden er genetisk og kan føres ned hvis en av foreldrene har tilstanden og eier ett defekt gen. Dette betyr også at det er 50% sjanse for at tilstanden kan overføres fra foreldre til barn. Carney -komplekset hentet navnet fra J. Alden Carney, som i 1985 observerte leddsymptomer på svulster, brune pigmenter og en overaktiv endokrin.

Det er flere andre navn som Carney -komplekset er kjent som, avhengig av de observerte symptomene. Den ene er lammesyndromet. Lammet står for “Lentigines, Atrial Myxomas og Blue Nevi,” som refererer til henholdsvis brune pigmenter, hjertesvulster og blålige føflekker. Det andre navnet er navnesyndromet som refererer til "nevi, atrie myxom, myxoid neurofibromer og efelider," som peker på føflekker, hjertesvulster, lesjonerog svulster på henholdsvis huden og fregner.

Som nevnt på forhånd, er noen av de tydeligere symptomene på Carney -komplekset svulster og lesjoner på og under huden, vanligvis opplevd som ungdom eller en tidlig voksen. Unormalt store blå til svarte føflekker kan også observeres. Disse svulstene og føflekkene dukker vanligvis opp i ansiktet og lemmene, men noen kan også forekomme på leppene, rundt øynene og på kjønnsorganene. Godartede eller ikke-kreft, svulster i hjertet og brystene, så vel som i bein og hypofysekjertler er også store symptomer. Svulster, spesielt i hypofysen, kan føre til et forstørret ansikt, hender og føtter.

Andre pasienter kan også oppleve svulster i vevene fra andre indre organer, for eksempel i endokrinene, eggstokkene, testiklene og skjoldbruskkjertelen. Svulster assosiert med Carney -komplekset er vanligvis godartede, men det er anledninger når MalignaNT- eller kreftsvulster kan utvikle seg. Ofte anbefales pasienter også å fjerne godartede hjertesvulster, da disse svulstene kan blokkere blodstrømmen og kan forårsake hjertestans og andre hjertekomplikasjoner. Hypofysesvulster blir også noen ganger fjernet for å gjenopprette riktig produksjon av veksthormonene.

Carney Complex er en veldig sjelden tilstand, og har mindre enn 750 pasienter diagnostisert med lidelsen siden oppdagelsen. Tidlig oppdagelse og undersøkelse er nøkkelen for å forhindre ytterligere komplikasjoner og for å redusere sjansene for å få kreft. Et barn med en berørt forelder skal ha vanlig hud-, endokrin- og skjoldbruskkjertelkontroll, samt et ekkokardiogram (EKG) for å oppdage enhver hindrende masse i hjertet. Blodprøver er også veldig viktige for å overvåke produksjonsnivået til noen hormoner.