Hva er Carney Complex?

Carney-kompleks er en medisinsk tilstand som gir en pasient økt risiko for å få svulster og kreftformer, spesielt for hud og hjerte. Den er kategorisert som en autosomal dominerende lidelse, noe som betyr at tilstanden er genetisk og kan overføres hvis en av foreldrene har tilstanden og eier ett defekt gen. Dette betyr også at det er 50% sjanse for at tilstanden kan overføres fra foreldre til barn. Carney-komplekset avledet navnet fra J. Alden Carney, som i 1985 observerte leddsymptomer på svulster, brune pigmenter og en overaktiv hormon.

Det er flere andre navn som Carney-komplekset er kjent som, avhengig av de observerte symptomene. Det ene er LAMB-syndromet. LAMB står for “lentigines, atrial myxomas, and blue nevi,” som refererer til henholdsvis brune pigmenter, hjertesvulster og blålige føflekker. Det andre navnet er NAME-syndromet som refererer til “nevi, atrialt myxom, myxoid neurofibromas og efelider,” som peker på henholdsvis føflekker, hjertesvulster, lesjoner og svulster i huden og fregner.

Som nevnt på forhånd er noen av de mer synlige symptomene på Carney-komplekset svulster og lesjoner på og under huden, vanligvis opplevd som ungdom eller tidlig voksen. Unormalt store blå til svarte føflekker kan også observeres. Disse svulstene og føflekkene dukker vanligvis opp i ansiktet og lemmene, men noen kan også forekomme på leppene, rundt øynene og på kjønnsorganene. Godartede eller ikke-kreftformede svulster i hjerte og bryst, så vel som i bein og hypofysen er også store symptomer. Svulster, spesielt i hypofysen, kan føre til et forstørret ansikt, hender og føtter.

Andre pasienter kan også oppleve svulster i vevet i andre indre organer, for eksempel i endokrinene, eggstokkene, testiklene og skjoldbruskkjertelen. Svulster assosiert med Carney-komplekset er vanligvis godartede, men det er tilfeller når ondartede eller kreftsvulster kan utvikle seg. Ofte anbefales pasienter også å få godartede hjertesvulster fjernet, da disse svulstene kan blokkere blodstrømmen og kan forårsake hjertestans og andre hjertekomplikasjoner. Svulster i hypofysen fjernes også noen ganger for å gjenopprette riktig produksjon av veksthormonene.

Carney-kompleks er en veldig sjelden tilstand, og har under 750 pasienter diagnostisert med lidelsen siden oppdagelsen. Tidlig påvisning og undersøkelse er nøkkelen for å forhindre ytterligere komplikasjoner og for å redusere sjansene for å få kreft. Et barn med en berørt forelder skal ha regelmessige hud-, endokrine og skjoldbruskkjertelundersøkelser, samt et ekkokardiogram (EKG) for å oppdage hindrende masser i hjertet. Blodprøver er også veldig viktige for å overvåke produksjonsnivået til noen hormoner.