Hva er Carpenter Syndrome?

Carpenter syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse som forårsaker kraniofaciale og skjelettavvik. Det er en del av en familie av forhold som er kjent under paraplybegrepet "acrocephalopolysyndactyly," og er blant de sjeldneste av sykdommene i denne gruppering. Diagnose kan stilles kort tid etter fødselen i mange tilfeller, da spedbarn kan bære noen umiskjennelige tegn på denne genetiske lidelsen. Dette kan omfatte et unormalt formet hode og uvanlige ansiktsfunksjoner. Behandlingsalternativer fokuserer på støttende omsorg for pasienten og kan involvere en spesialist med erfaring og trening i håndteringen av forskjellige former for akrocephalopolysyndactyly.

personer med denne tilstanden opplever en tidlig fusjon av kraniale suturer, noe som får hodet til å få et kjegle-lignende utseende. Andre ansiktsavvik kan omfatte endringer i øynene og leppene sammen med andre problemer med ansiktsstrukturen. Kirurgi kan være et alternativ for noen pasienter å endre utseendet til ansiktet aog adresser helseproblemer knyttet til abnormitetene. Skullkirurgi kan for eksempel redusere risikoen for skade på hjernen etter hvert som barnet vokser.

Fingrene og tærne kan delvis smeltes sammen, og noen pasienter med snekkersyndrom har også ekstra sifre. Denne lidelsen har en tendens til å gjøre mennesker kortere og fetere enn resten av familiene, og i noen tilfeller kan overvekt være en bekymring. Intellektuelle funksjonshemninger er i noen tilfeller dokumentert, mens andre pasienter med snekkersyndrom ikke opplever noen kognitive eller intellektuelle underskudd.

Behandlinger for en person med Carpenter -syndrom kan avhenge av hvordan tilstanden manifesterer seg. Kirurgiske terapier er tilgjengelige for rekonstruktive og kosmetiske formål. Noen mennesker kan be om operasjon på grunn av bekymring for erting og andre sosiale problemer forbundet med de fysiske avvikene. Andre kan trenge kirurgi for å kunneforhindre komplikasjoner senere i livet. Barn med intellektuelle forsinkelser kan ha nytte av veiledning og andre inngrep for å holde tritt med sine jevnaldrende.

Som en recessiv genetisk sykdom er Carpenter -syndrom uvanlig. Et barn trenger å arve to kopier av genet som er involvert, og siden det er sjelden i befolkningen generelt, er det lite sannsynlig at to foreldre begge har det. Personer med denne tilstanden som har barn, vil passere en kopi av genet på, og også gjøre barna sine transportører. Foreldre med bekymring for dette problemet kan møte en genetisk rådgiver for å diskutere alternativene sine. Noen kan vurdere å bruke donoregg eller sæd for å få barn uten å forevige Carpenter Syndrome -genet.