Hva er snekkersyndrom?

Carpenter syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse som forårsaker kraniofaciale og skjelett abnormaliteter. Det er en del av en familie av tilstander kjent under paraplybegrepet "acrocephalopolysyndactyly", og er blant de sjeldneste av sykdommene i denne gruppen. Diagnose kan stilles kort tid etter fødselen i mange tilfeller, da spedbarn kan bære noen umiskjennelige tegn på denne genetiske lidelsen. Dette kan omfatte et unormalt formet hode og uvanlige ansiktstrekk. Behandlingsalternativer fokuserer på støttende omsorg for pasienten og kan involvere en spesialist med erfaring og trening i håndtering av forskjellige former for akrocefalopolysyndaktisk.

Personer med denne tilstanden opplever en tidlig fusjon av kraniale suturer, noe som får hodet til å få et kjeglelignende utseende. Andre ansiktsavvik kan omfatte endringer i formen på øynene og leppene sammen med andre problemer med ansiktsstrukturen. Kirurgi kan være et alternativ for noen pasienter å endre utseendet på ansiktet og adressere helseproblemer forbundet med avvikene. Hodekirurgi, for eksempel, kan redusere risikoen for skader i hjernen når barnet vokser.

Fingrene og tærne kan være delvis smeltet sammen, og noen pasienter med Carpenter-syndrom har også ekstra sifre. Denne lidelsen har en tendens til å gjøre folk kortere og feitere enn resten av familiene, og i noen tilfeller kan overvekt være en bekymring. Intellektuelle funksjonshemninger er dokumentert i noen tilfeller, mens andre pasienter med Carpenter-syndrom ikke opplever noen kognitive eller intellektuelle mangler.

Behandlinger for en person med Carpenter syndrom kan avhenge av hvordan tilstanden manifesterer seg. Kirurgiske terapier er tilgjengelige for rekonstruktive og kosmetiske formål. Noen mennesker kan be om kirurgi på grunn av bekymring for erting og andre sosiale problemer forbundet med fysiske avvik. Andre kan trenge kirurgi for å forhindre komplikasjoner senere i livet. Barn med intellektuelle forsinkelser kan ha fordel av veiledning og andre inngrep for å holde tritt med sine jevnaldrende.

Som en recessiv genetisk sykdom er Carpenter syndrom uvanlig. Et barn trenger å arve to kopier av det involverte genet, og siden det er sjeldent i befolkningen generelt, er det lite sannsynlig at to foreldre bærer det. Personer med denne tilstanden som har barn, vil gi videre en kopi av genet, noe som også gjør barna deres bærere. Foreldre med bekymring for dette problemet kan møte en genetisk rådgiver for å diskutere alternativene deres. Noen kan vurdere å bruke donoregg eller sæd for å få barn uten å forevige genen fra Carpenter syndrom.