Hva er kattegråttsyndrom?

Kattegråttsyndrom, også kjent som 5p minus syndrom eller cri-du-chat, er en tilstand som oppstår når en del av kromosom fem er fraværende. Dette syndromet påvirker de fysiske egenskapene til mennesker født med det, og gir dem vanligvis lavsatte ører og brede øyne. Kattegråttsyndrom er også knyttet til forsinket utvikling, lav fødselsvekt og lav intelligens. Mens de fleste tilfeller av denne tilstanden ikke er genetisk, er arven etter kattegråttsyndrom mulig. Tilstanden er såkalt fordi berørte spedbarn har et rop som ligner det hos en huskatt.

Andre vanlige tegn på syndromet inkluderer overdreven sikling, andre tydelige og uvanlige ansiktstrekk og alvorlig taleforsinkelse. Disslokerte hofter, spalteleppe og sjeldne nyretilstander er mindre vanlige symptomer på kattegråttsyndrom. På grunn av at strupehodet og nervesystemet påvirkes, høres gråten til spedbarnet eller barnet veldig til en myowing cat. Noen vokser ut av det karakteristiske høyt ropet, selv om de fleste holder gråten i voksen alder. De uvanlige ansiktsegenskapene og det lille hodet kan bli mindre distinkte ettersom barnet når ungdomstiden og merkes normalt ikke av en lekmann.

Dette kromosomdelesjonssyndromet er et av de vanligste som rammer mennesker. Oftest skjer det tilfeldig når egget eller sædcellene dannes. Noen ganger arves kattesyndrom fra en av foreldrene som også besitter en eller annen type kromosomsyndrom. Jenter blir født med tilstanden litt oftere enn gutter, og enhver etnisitet kan bli påvirket. Alikevel er tilstanden ikke vanlig, selv om genetisk testing kan utføres hvis en fremtidig forelder er bekymret for muligheten.

Det er ingen kur eller spesifikk behandling for kattegråttsyndrom. De varierende symptomene, som psykisk utviklingshemning eller taleproblemer, kan adresseres. Mange berørte individer kan aldri være i stand til å fungere fullstendig i samfunnet eller ta vare på seg selv. Noen er imidlertid i stand til å forstå sitt hovedspråk godt nok til muntlig å kommunisere. Alvorlighetsgraden av kattegråttsyndromet avhenger sterkt av hvor mye og hvilken del av kromosom fem som mangler.

Selv om kattegråttsyndrom er veldig uvanlig, har det blitt grunnlagt flere grupper og veldedige organisasjoner over hele verden for å støtte de berørte. Noen organisasjoner fører en database med medlemmer for regelmessig å holde dem informert om møter og gjennombrudd angående syndromet. Velforeningen finansierer vanligvis videre forskning eller støtte til familier som er berørt av syndromet.