Hva er kattøyesyndrom?

Kattøyesyndrom er en knapt forekommende genetisk tilstand som kan være til stede når folk har tilleggskopier av deler av det 22. kromosomet. Andre navn på denne gruppen av symptomer finnes som Schmid-Fraccaro syndrom og Chromosome 22 Partial Tetrasomy. I sistnevnte navn betyr det "delvise" at tilleggskopi eller kopier av kromosomer er ufullstendige eller ikke normale. Imidlertid er navnet mest assosiert med denne lidelsen Cat Eye syndrom, fordi hos noen individer som har det, mangler vev fra øynene som kalles coloboma, kan gi elevene et kattliknende utseende; dette symptomet er ikke til stede hos alle personer med tilstanden.

I hvilken grad Cat Eye-syndrom kommer til uttrykk, kan variere veldig. De to vanligste feilene forbundet med det er coloboma og fravær av kanalen som danner anus. Anal uregelmessigheter hos kvinner inkluderer ofte sprekker i skjeden. Når noen av disse manglene er til stede, er det nødvendig med gjenoppbygging eller reparasjon av dette området.

Andre feil som er forbundet med denne tilstanden inkluderer øyelokkvinger som kan skrå nedover, øyne som er vidt adskilt, og depresjoner i huden foran ørene, som også kan være feilformet. I noen tilfeller er det alvorligere feil som kan nødvendiggjøre reparasjoner. Dette er et bredt spekter av medfødte hjertefeil, ganespalte, og misdannelser eller defekter i urinveiene, som kan involvere nyrene.

Noen barn født med kattøyesyndrom har mild psykisk utviklingshemming, men dette er ikke alltid tilfelle. De kan være litt kortere enn jevnaldrende. I sjeldne tilfeller vil de også presentere noen misdannelser i skjelettet.

Det er ikke alltid kjent nøyaktig hvordan Cat Eye syndrom manifesterer. Det kan forekomme i familier og personer som har lidelsen har en sjanse til å overføre den til avkom. Det er antatt at noen mennesker har tilstanden i veldig mild form, ikke vet den og kan gi den videre, men graden av arv fra et familiemedlem som ikke har det, er ikke veldig tydelig. Flertallet av barna født med denne tilstanden er de første barna i familien deres som har det.

Selv om tilstanden inneholder mange mangler som kan være alvorlige, er utsiktene for personer med Cat Eye-syndrom vanligvis gode. Det avhenger av beslektet sværhetsgrad og vellykket behandling av uansett mangler, spesielt i hjerte, gane eller urinveier, i tillegg til behandling av eventuelle misdannelser i anus. Når man kan imøtekomme disse forholdene, vil mange leve et fullt liv, kan få barn, og muligens vil de ha svært normale forekomster, spesielt hvis de ikke lider av utviklingshemming.