Hva er cerebellar hypoplasia?

Cerebellar hypoplasia er en medfødt tilstand der lillehjernen, et viktig område i hjernen, ikke klarer å utvikle seg fullstendig. Pasienter med denne tilstanden kan ha det som et frittstående problem, eller i forbindelse med genetiske forhold. Prognosen varierer, avhengig av alvorlighetsgraden av hypoplasien, og behandlingen må tilpasses behovene til den enkelte pasient. Det kan omfatte fysikalsk og logopedisk behandling.

Folk kan ha cerebellar hypoplasia som et resultat av eksponering for teratogene forbindelser, inkludert noen medisiner, så vel som fritidsmedisiner, i livmoren. Det kan også utvikle seg som et resultat av genetiske lidelser som involverer hjernen. Babyer med cerebellar hypoplasia kan ha en betydelig diskett muskeltonus og opplever vanligvis utviklingsforsinkelser, inkludert problemer med å småbarn og gå, problemer med å spore gjenstander med øynene og taleforsinkelser.

Denne tilstanden blir noen ganger diagnostisert kort tid etter fødselen, og i andre tilfeller blir den bare identifisert senere, når utviklingsforsinkelser gjør det klart at det er et problem. Medisinsk avbildning av hjernen kan brukes til å se hvor godt utviklet personens lillehjernen er for aldersgruppen, og diagnostisk testing kan omfatte genetisk screening og en grundig fysisk undersøkelse. Behandling mot cerebellar hypoplasia er fokusert på støttende pleie, da det ikke er mulig å kurere tilstanden.

Fysioterapi kan være veldig gunstig for pasienter. Mennesker kan lære gang og andre bevegelsesevner og utvikle mer muskelkontroll og styrke. I logoterapi kan personer som har problemer med å danne tale, skaffe seg tips og triks fra en talespråklig patolog. Ergoterapi kan hjelpe mennesker med å utvikle ferdigheter som er spesifikke for bestemte aktiviteter. Personer med cerebellar hypoplasia kan også få støtte, hvis de har utviklingshemning og andre medisinske problemer.

Mens tanken på en fødselsdefekt som involverer hjernen ofte er skremmende, er det viktig å være klar over at forhold som cerebellar hypoplasia kan føre til et bredt spekter når det gjelder alvorlighetsgrad. Noen mennesker med denne tilstanden lever veldig aktive liv, mens andre kan kreve mer omfattende behandling. Mange klarer å gå på skolen og delta på arbeidsplassen med jevnaldrende, selv om de til tider kan være litt slingrende på beina.

Denne tilstanden kan også observeres hos dyr. Hunder og katter med nevrologiske tilstander som cerebellar hypoplasia ble en gang antatt å være uvedtakelige på grunn av deres økte behov. Denne tankegangen har endret seg, ettersom forskning viser at mange dyr med denne tilstanden faktisk kan tilegne seg veldig gode motoriske ferdigheter og kanskje ikke har noen unike pleiebehov, selv om det er tilrådelig å holde dem først innendørs for deres sikkerhet.