Hva er CHARGE-syndrom?

CHARGE-syndrom er en genetisk tilstand som vises hos rundt ett av hver 10.000 spedbarn. Denne ekstremt sjeldne tilstanden er assosiert med avvik på det åttende kromosomet, og den kan manifestere seg på en rekke måter. Mange mennesker med CHARGE-syndrom lever veldig aktive, oppfyllende liv, og uavhengighet er et alternativ for mange pasienter, hvis de får riktig støtte når de vokser opp slik at de kan lære å navigere i samfunnet.

Begrepet “CHARGE” er et akronym som inkluderer de viktigste fysiske avvikene knyttet til dette syndromet: coloboma, hjertefeil, atresia choanae, utviklingshemning, kjønnsnormaliteter og øre abnormaliteter. Tilstanden ble først beskrevet som CHARGE-forening i 1979, og ble senere endret til CHARGE-syndrom da genetisk forskning avdekket kromosomavvikene som var ansvarlige for tilstanden. For å få diagnosen CHARGE, må et spedbarn ha minst fire av de seks vanlige avvikene.

Coloboma, en tilstand der det oppstår et hull rundt øyets strukturer, kan forårsake blindhet og synsproblemer, og selv om pasienter ikke har coloboma, kan de ha andre øyeproblemer som øyne som er for små eller manglende øyne. Hjerteproblemer for CHARGE-pasienter er ganske varierte, men ofte korrigerbare. Atresia choanae er en tilstand forårsaket av delvis blokkerte eller forseglede neseganger, og noen pasienter har også spalte lepper, ganer og andre fødselsdefekter relatert til ufullstendig utvikling i livmoren.

Forsinkelse av utvikling kan variere fra utviklingsforsinkelser i hjernen til langsom vekst. Kjønnsavvikene som er sett hos CHARGE-pasienter, inkluderer også problemer med urinveiene, og mange har også problemer med det endokrine systemet, med kjertler som produserer nødvendige hormoner. Øreforstyrrelser kan variere fra total døvhet til delvis hørselstap. Pasienter kan også utvikle problemer som abnormiteter i sentralnervesystemet, lav muskel tone, skoliose og nyreanormaliteter. Atferdsproblemer er også vanlige, selv om disse ofte kan adresseres med medfølende omsorg som er fokusert på å gi pasienten muligheter til å lære, kommunisere og oppleve verden.

Noen babyer blir født med så alvorlige unormalt at de neppe vil overleve spedbarn og barndom. Andre barn med CHARGE-syndrom kan behandles, og de kan leve godt inn i voksen alder. Behandlinger kan omfatte kirurgi for å håndtere fødselsdefekter, medisiner for å kompensere for manglende hormoner og fysioterapi og ergoterapi. CHARGE-syndrom pasienter trenger talsmenn i form av foreldre, terapeuter, lærere og leger som vil gi dem mange muligheter for pedagogisk og personlig berikelse.

Som mange barn med utviklingshemming antas noen ganger barn i CHARGE-syndrom å være ubehandelige, men de har faktisk den samme evnen til emosjonell og intellektuell utvikling som alle andre gjør, og mange av dem gir uerstattelige bidrag til samfunnet.