Hva er ladesyndrom?

Charge syndrom er en genetisk tilstand som vises i rundt en av hver 10.000 spedbarn. Denne ekstremt sjeldne tilstanden er assosiert med avvik på det åttende kromosomet, og den kan manifestere seg på en rekke måter. Mange mennesker med ladesyndrom lever veldig aktive, oppfyller liv, og uavhengighet er et alternativ for mange pasienter, hvis de får riktig støttende omsorg når de vokser opp, slik at de kan lære å navigere i samfunnet.

Begrepet "ladning" er et akronym som inkluderer nøkkel fysisk, abnor, genoral, hjertelig abnor, og seralmaliteten, ginor, øre, øre, øre. abnormiteter. Tilstanden ble først beskrevet som Charge Association i 1979, og endret senere til ladningssyndrom da genetisk forskning avslørte kromosomavvikene som var ansvarlige for tilstanden. For å bli diagnostisert med ladning, må et spedbarn ha minst fire av de seks vanlige avvikene.

coloboma,En tilstand der et hull vises rundt strukturene i øyet, kan forårsake blindhet og synsproblemer, og selv om pasienter ikke har coloboma, kan de ha andre øyeproblemer som øyne som er for små eller manglende øyne. Hjerteproblemer for ladningspasienter er ganske varierte, men ofte korrigeres. Atresia choanae er en tilstand forårsaket av delvis blokkerte eller forseglede nesepassasjer, og noen pasienter har også lepper, ganer og andre fødselsdefekter relatert til ufullstendig utvikling i livmoren.

Retardasjon av utvikling kan variere fra utviklingsforsinkelser i hjernen til bremse vekst. Kjønnsavvikene som er sett som har ansvarlige pasienter inkluderer også problemer med urinveier, og mange har også problemer med det endokrine systemet, med kjertler som underproduserer nødvendige hormoner. Earavvik kan variere fra total døvhet til delvis hørselstap. Pasienter kan også utvikle problems som abnormiteter i sentralnervesystemet, lav muskeltonus, skoliose og nyreavvik. Atferdsproblemer er også vanlige, selv om disse ofte kan tas opp med medfølende omsorg som er fokusert på å gi pasienten muligheter til å lære, kommunisere og oppleve verden.

Noen babyer er født med så alvorlige avvik at de sannsynligvis ikke vil overleve spedbarnsalder og barndom. Andre barn med ladesyndrom kan behandles, og de kan leve godt inn i voksen alder. Behandlinger kan omfatte kirurgi for å håndtere fødselsdefekter, medisiner for å kompensere for manglende hormoner og fysisk og ergoterapi. Ladesyndrompasienter trenger talsmenn i form av foreldre, terapeuter, lærere og leger som vil gi dem mange muligheter for utdanning og personlig berikelse.

Som mange barn med utviklingshemming, antas Charge Syndrome noen ganger å være ubehagelige, men de har faktisk thE samme kapasitet for emosjonell og intellektuell utvikling som alle andre gjør, og mange av dem gir uerstattelige bidrag til samfunnet.