Hva er BARN-syndrom?
Medfødt hemidysplasi med ichthyosiform erythroderma, eller CHILD syndrom, er en uvanlig genetisk lidelse. Pasienter med denne tilstanden opplever underutvikling på den ene siden av kroppen, vanligvis høyre, og kan ha medisinske komplikasjoner hvis de indre organene er involvert. Det er mest sannsynlig at jenter utvikler BARN-syndrom på grunn av mønsteret med genetisk arv. Sjeldenhetene i tilstanden gjør at den er minimal bekymring under graviditet, med mindre det er en familiehistorie å vurdere.
De med denne lidelsen har feil i genene som er ansvarlige for koding av et enzym som er involvert i kolesterolproduksjon. De har uvanlig lavt kolesterol og opplever også opphopning av produkter som kroppen normalt bør skylles bort, som ser ut til å motvirke vekst i fosterutviklingen og etter fødselen. Typisk er tegnene på CHILD-syndrom lett påviselige i veldig ung alder.
Den ene halvparten av kroppen kan være mindre enn den andre, med rødlige, irriterte hudpletter, spesielt langs foldene som ved albuene. En eller flere lemmer kan også være unormale; pasienten kan for eksempel mangle fingre og tær eller hele lemmer. Noen ganger inkluderer underutviklingen de indre organene på den siden, noe som kan føre til hjerte-, lunge- og nyreproblemer. Noen tester kan bekrefte en diagnose av CHILD-syndrom hvis en lege ønsker å være helt sikker på pasientens tilstand.
Den nøyaktige mekanismen som er involvert i utviklingen av CHILD-syndrom er ikke helt forstått. Det er en X-koblet egenskap, assosiert med X-kromosomene som bæres av kvinner, og det er grunnen til at det vises mer ofte hos jenter. Pasienter med denne tilstanden har et påviselig problem med gener som er involvert i kolesterolproduksjon, men den nøyaktige årsaken til at lavt kolesterol og opphopning av biprodukter forårsaker underutvikling er ikke kjent. Forskning inkluderer forsøk på å forstå nøyaktig hvordan det skjer, og å utvikle bedre behandlingsalternativer for pasienter.
Fra 2011 eksisterte ingen kur mot denne tilstanden. Behandling for CHILD syndrom fokuserer på å håndtere symptomene og holde pasienten komfortabel. Dette kan omfatte kirurgi, proteser for komfort og fysioterapi. Noen pasienter trenger mobilitetshjelpemidler og hjelp til noen daglige oppgaver. Huden kan også kreve behandling for å adressere de irriterte flekkene og begrense smerter og ømhet.
Noen pasienter synes det er nyttig å bli med støttegrupper for å få kontakt med andre mennesker som har lignende forhold. Sjeldenhetene med BARN syndrom kan gjøre det vanskelig å møte opp med medpasienter, men andre genetiske tilstander kan forårsake lignende problemer med huden og skjelettet. Mennesker som lever med disse forholdene kan ha tips og råd til pasienter og foreldre med bekymring.