Hva er Chondrodysplasia Punctata?

Chondrodysplasia punctata er et begrep som brukes for å omfatte et sett med svært sjeldne, arvelige lidelser der et berørt individ viser unormale forhold med øyne, hud og skjelett. I tillegg har lidelsene også en effekt på mental funksjon. Tre forskjellige typer chondrodysplasia punctata finnes: rhizomelic, non-rhizomelic og Sheffield type.

Rhizomelic chondrodysplasia punctata er resultatet av en enkeltgenmutasjon. Et berørt individ kan utvise en rekke egenskaper assosiert med denne typen lidelser, inkludert grå stær, ganespalte og klubfe, samt vekter på hud og ryggradsnormaliteter. I tillegg kan individet også ha et prikkete utseende på brusk, forkortede lange bein og psykisk utviklingshemming. Ofte dør fostre med denne lidelsen når de er i livmoren eller kort tid etter fødselen. Et individ som overlever fødsel med lidelsen har en forventet levealder på mindre enn 10 år.

Ikke-rhizomelic chondrodysplasia punctata er en X-koblet lidelse og er også kjent som Conradi-Hunermann syndrom. Typer ikke-rhizomeliske lidelser inkluderer Happles chondrodysplasia og brachytelephalangic chondrodysplasia punctata. Happles chondrodysplasia er en X-koblet dominerende form av lidelsen, og brachytelephalangic chondrodysplasia punctata er den X-koblede recessive formen.

Happles kondrodysplasi rammer vanligvis kvinner og er dødelig hos menn, da mannlige foster med lidelsen ofte resulterer i en spontanabort. Kjennetegn ved at jeg er individuell med denne ikke-rhizomeliske lidelsen inkluderer asymmetriske armer og ben, grå stær i det ene øyet og vekter eller sår på huden. Vanligvis er det ingen psykisk utviklingshemning, og intelligensen til et berørt individ er normal.

Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata rammer ofte menn, selv om det også finnes hos kvinner. Kjennetegn på denne typen lidelser inkluderer abnormiteter i ansiktet, så vel som brusk som befinner seg i strupehodet og luftrøret. Eksempler på ansiktsavvik inkluderer en ganespalte, små tenner og flat nese. Disse abnormalitetene i ansiktet, strupehodet og luftrøret kan føre til at nyfødte får pustevansker, noe som resulterer i behov for åndedrettsbehandling. Et berørt individ viser også forkalkninger i ikke bare føtter og ben, men også i små fingre og tær.

Sheffield-typen anses å være en mildere form for chondrodysplasia punctata. Denne lidelsen rammer både menn og kvinner. Når det gjelder spesifikk genetisk mutasjon, er mindre kjent om Sheffield-typen. Kjennetegn på Sheffield-typen inkluderer et unormalt, prikket utseende på brusk, ansiktsfunksjoner som er flatet og mental retardasjon.