Hva er Chondrodysplasia punctata?

Chondrodysplasia punctata er et begrep som brukes til å omfatte et sett med veldig sjeldne, arvelige lidelser der et berørt individ viser unormale forhold med øyne, hud og skjelettsystem.I tillegg har lidelsene også effekt på mental funksjon.Tre forskjellige typer kondrodysplasi punctata eksisterer: Rhizomelic, ikke-rhizomelisk og Sheffield-type.

Rhizomelic Chondrodysplasia punctata er resultatet av en enkeltgenmutasjon.Et berørt individ kan utvise en rekke egenskaper assosiert med denne typen lidelser, inkludert grå stær, ganen og klubbfyren, samt skalaer på hud- og ryggraden.I tillegg kan individet også utvise et stiplet utseende på brusk, forkortet lange bein og psykisk utviklingshemning.Ofte dør fostre med denne lidelsen når du er i livmoren eller kort tid etter fødselen.Et individ som overlever fødselen med lidelsen har en forventet levealder på mindre enn 10 år.

Ikke-rhizomelisk kondrodysplasi punctata er en X-koblet lidelse og er også kjent som Conradi-Hunmann syndrom.Typer ikke-rhizomeliske lidelser inkluderer Happle's Chondrodysplasia og brachytelephalangic chondrodysplasia punctata.Happle's Chondrodysplasia er en X-koblet dominerende form av lidelsen og brachytelephalangic chondrodrodysplasia punctata er den X-koblede recessive formen.

Happle's chondrodysplasia påvirker vanligvis kvinner og er dødelig hos menn, ettersom mannlige fetuser ofte resulterer i en misbus for en misbilde.Kjennetegn på AM-individ med denne ikke-rhizomeliske lidelsen inkluderer asymmetriske armer og ben, grå stær i det ene øyet og skalaer eller sår på huden.Vanligvis er det ingen psykisk utviklingshemning, og intelligensen til et berørt individ er normal.

Brachytelepalangic kondrodysplasi punctata påvirker oftere hanner, selv om det også kan finnes hos kvinner.Kjennetegn på denne typen lidelser inkluderer avvik i ansiktet, så vel som brusk som ligger i strupehodet og luftrøret.Eksempler på ansiktsavvik inkluderer en ganespalte, små tenner og flat nese.Disse avvikene i ansiktet, strupehodet og luftrøret kan føre til at nyfødte har pustevansker, noe som resulterer i behovet for respirasjonsbehandling.Et berørt individ viser også forkalkninger i ikke bare føttene og bena, men også i de små fingrene og tærne.

Sheffield -typen anses å være en mildere form for kondrodysplasi punctata.Denne lidelsen påvirker både menn og kvinner.Når det gjelder spesifikk genetisk mutasjon, er mindre kjent om Sheffield -type.Kjennetegn på Sheffield -typen inkluderer et unormalt, prikket utseende på brusk, ansiktsfunksjoner som er flatet og psykisk utviklingshemning.