Hva er kristen syndrom?

Kristent syndrom er en sykdom som manifesterer seg hos barn som misdannelser i tommelen, ganen og armene. Den sjeldne sykdommen er også referert til som craniostenosis arthrogryposis ganespalte og adducted thumb thumb recessive form. Barn med denne forstyrrelsen utvikler seg i mye langsommere tempo enn normalt og får ofte diagnosen psykisk utviklingshemming. Det er ingen kur mot kristent syndrom, og flertallet av pasientene dør i løpet av barneårene, mange i løpet av de første månedene av livet. Ettersom det ikke finnes noen behandlinger for selve sykdommen, er de eneste tilgjengelige behandlingene de som behandler de andre medisinske tilstandene som oppstår som et resultat av at de har et kristent syndrom.

Sykdommen har en tendens til å løpe i familier og regnes som en genetisk recessiv lidelse. Barn som er rammet av syndromet får normalt diagnosen helt fra fødselen, og de fleste dør i løpet av barneårene. Synlig merkbare symptomer på kristent syndrom inkluderer oppførte tommelen, ganespalte, kraniale abnormiteter og defekter i bein og ledd i overekstremitetene. Disse barna får ofte diagnosen luftveisvansker, for eksempel lungebetennelse, og er utsatt for anfall. Barn med denne lidelsen anses som utviklingshemmede og får ofte diagnosen psykisk utviklingshemning.

For det meste er det ingen behandling tilgjengelig for kristen syndrom; bare symptomene kan behandles. De eneste tilgjengelige behandlingene er støttende tiltak som tar sikte på å holde pasienten så komfortabel som mulig ved å adressere sykdommer og problemer som de oppstår. For eksempel vil mange plagede barn gjennomgå omfattende aspirasjonsforebygging og åndedrettspleie for å forhindre utbrudd av lungebetennelse, sammen med andre relaterte komplikasjoner. I noen tilfeller kan kranialkirurgi være et alternativ, da det under noen omstendigheter hjelper å forlenge livet og minimere noen av barnets utviklingsproblemer.

Mange barn som har diagnosen kristen syndrom har små hodeskaller, som er karakteristiske for denne sykdommen. Siden hodeskallen er liten, når barnet vokser, er hjernen begrenset i hvor mye den kan ekspandere. Denne begrensningen i hjernen forårsaker mer alvorlig psykisk utviklingshemning og sensoriske lidelser. Gjennom operasjoner kan kranialben omformes slik at hjernen kan vokse uten å bli hemmet, og dermed minimere disse problemene. Barn som trenger denne operasjonen gjennomgår ofte prosedyren mellom fire og syv måneder etter fødselen.