Hva er julesykdom?

Hemofili B blir noen ganger referert til som julesykdom fordi en ung gutt som heter Stephen Christmas var den første pasienten som ble anerkjent for å ha denne formen for hemofili. Det er flere typer hemofili, og alle er sykdommer som forårsaker problemer med blodpropp. Julesykdom er preget av utilstrekkelige mengder av et blodkoagulerende plasmaprotein kalt faktor IX. Det er en arvelig tilstand forårsaket av et recessivt gen på X-kromosomet; kvinner som har et annet X-kromosom som sannsynligvis forhindrer det recessive genet i å uttrykke seg, kan derfor være bærere av denne sykdommen og ikke ha noen symptomer. Hemofili B er mye mer utbredt hos menn som ikke har et andre X-kromosom for å beskytte dem mot det resessive genet som forårsaker det.

Kvinner som er bærere av det recessive genet som forårsaker julesykdom, har 50 prosent sjanse for å gi genet videre til både sønnene og døtrene siden de bidrar med ett X-kromosom til barna sine. Gutter som arver genet fra mødrene sine vil alltid ha sykdommen fordi Y-kromosomet ikke forhindrer genet i å uttrykke seg. En gutt kan ikke arve sykdommen fra sin far siden han bare får et Y-kromosom fra sin far. Jenter arver et X-kromosom fra både mødrene og fedrene, så de vil utvikle sykdommen bare hvis de arver genet fra begge foreldrene, og vil ganske enkelt være bærere hvis de arver genet fra bare en av foreldrene. Kvinner med hemofili B vil alltid gi genet videre til barna sine siden begge X-kromosomene har genet, og menn med hemofili B vil alltid gi genet videre til døtrene sine, siden deres eneste X-kromosom bærer genet.

Alvorlighetsgraden av julesykdom avhenger vanligvis av hvor mye faktor IX som er til stede i blodet. Hvis nivåene av faktor IX er ekstremt lave, kan pasienter oppleve spontan blødning uten noen åpenbar grunn. Pasienter hvis nivåer er svakt til moderat lave, kan blø overdreven bare etter skade eller operasjon. Symptomer på alvorlig hemofili er generelt lettere å oppdage og inkluderer vanligvis kraftige blåmerker, hovne eller smertefulle ledd, blodig urin eller avføring, neseblod og langvarig blødning etter traumer eller skader. Personer med mild hemofili kan ikke utvise symptomer før de gjennomgår en tannprosedyre eller kirurgi som forårsaker rikelig blødning.

Julesykdom behandles ved å supplere pasientens blod med faktor IX-konsentrater. Disse konsentratene kan administreres hjemme etter behov hver gang en pasient begynner å blø, eller de kan bli foreskrevet av leger og tannleger før visse prosedyrer for å forhindre kraftig blødning. Personer som har alvorlig hemofili B, kan trenge å bli behandlet med faktor IX-konsentrater regelmessig som et forebyggende tiltak.

Med behandling kan mennesker som er rammet av julesykdom generelt føre relativt normale liv. Det er imidlertid en viss risiko for helsemessige komplikasjoner forårsaket av overdreven blødning, inkludert leddskader og intracerebral blødning. Andre risikoer forbundet med julesykdom inkluderer kontraherende hepatitt B på grunn av hyppig eksponering for blodprodukter, utvikling av trombose etter behandling og utvikling av hemmere av faktor IX som kan gjøre behandlingen ineffektiv.