Hva er kronisk granulomatøs sykdom?

Kronisk granulomatøs sykdom er en potensielt dødelig genetisk lidelse som påvirker kroppens evne til å bekjempe bakterie- og soppinfeksjoner. Spesialiserte hvite blodlegemer kalt fagocytter mangler et viktig enzym som er nødvendig for å bryte ned og ødelegge patogener. Som et resultat lider spedbarn og barn med lidelsen ofte hyppige anfall av lungebetennelse, fordøyelsesproblemer og hudinfeksjoner. Behandling involverer vanligvis daglige antibiotika for å bekjempe eksisterende infeksjoner og bidra til å forhindre at nye oppstår. Det er ingen klar kur for kronisk granulomatøs sykdom, men benmargstransplantasjon har vist seg å være effektiv til å gjenopprette sunne fagocytter og øke immunforsvaret til mange pasienter.

Når sunne fagocytter konfronterer bakterier eller sopp, inntar de i hovedsak patogenene og bryter dem ned ved hjelp av superoksydanioner. Når det gjelder kronisk granulomatøs sykdom, er enzymet som trengs for å frigjøre anionene enten fraværende eller defekt. PhagOcytes blir gjort ubrukelige og smittsomme bakterier og sopp trives. Medisinsk forskning har vist at kronisk granulomatøs sykdom er resultatet av genetiske defekter på X-koblede kromosomer. Hannene er mye mer sannsynlig å utvikle tilstanden enn kvinner, og de første symptomene vil sannsynligvis oppstå i spedbarnsalder eller veldig tidlig barndom.

Et barn som har kronisk granulomatøs sykdom er svært utsatt for en rekke forskjellige infeksjoner, spesielt de som påvirker lungene, huden og mage -tarmkanalen. Bakteriell lungebetennelse er en av de vanligste typene tilbakevendende infeksjoner, selv om andre kroniske luftveissykdommer også kan oppstå. Hyppig diaré, kvalme og oppkast kan forekomme, samt hevelse av kronisk lymfeknute i lysken og nakken. Abscesser kan utvikle seg i endetarmen, lungene, leveren eller milten som har bakterier og forårsaker tilbakevendende problemer.

blodprøver er mest EFFektive midler for å diagnostisere kronisk granulomatøs sykdom. Spesialister kan screene prøver for unormale fagocytiske enzymer og andre fortellende faktorer. En lege kan også samle inn vevsprøver og ta røntgenstråler for å se om indre organer er blitt hardt skadet av tilbakevendende infeksjoner.

Pasienter som har aktiv lungebetennelse eller andre typer infeksjoner får intravenøs eller oral antibiotika med en gang. Et barn kan trenge å bo på sykehuset i flere dager eller uker, slik at leger kan overvåke effektiviteten av medisinsk terapi. Profylaktiske antibiotika og soppdrepende midler er ofte foreskrevet for å forhindre fremtidige infeksjoner. Hvis en persons symptomer er alvorlige og ikke løser til tross for medisinsk behandling, kan en benmargstransplantasjon planlegges. Hver pasients syn er annerledes, men nøye overvåking og støttende behandling lar mange mennesker overleve i voksen alder.