Hva er kronisk granulomatøs sykdom?

Kronisk granulomatøs sykdom er en potensielt dødelig genetisk lidelse som påvirker kroppens evne til å bekjempe bakterie- og soppinfeksjoner. Spesialiserte hvite blodlegemer kalt fagocytter mangler et viktig enzym som er nødvendig for å bryte ned og ødelegge patogener. Som et resultat får spedbarn og barn med lidelsen ofte hyppige anfall av lungebetennelse, fordøyelsesproblemer og hudinfeksjoner. Behandlingen innebærer vanligvis antibiotika daglig for å bekjempe eksisterende infeksjoner og bidra til å forhindre at nye oppstår. Det er ingen klar kur mot kronisk granulomatøs sykdom, men benmargstransplantasjon har vist seg effektiv til å gjenopprette sunne fagocytter og øke immunforsvarets funksjon hos mange pasienter.

Når sunne fagocytter konfronterer bakterier eller sopp, inntar de i hovedsak patogenene og bryter dem ned ved hjelp av superoksydanioner. Ved kronisk granulomatøs sykdom er enzymet som trengs for å frigjøre anionene enten fraværende eller mangelfull. Fagocytter blir ubrukelig og smittsomme bakterier og sopp trives. Medisinsk forskning har vist at kronisk granulomatøs sykdom skyldes genetiske defekter på x-koblede kromosomer. Hanner er mye mer sannsynlig å utvikle tilstanden enn kvinner, og de første symptomene vil sannsynligvis oppstå i spedbarnsalder eller i veldig tidlig barndom.

Et barn som har kronisk granulomatøs sykdom er svært utsatt for en rekke forskjellige infeksjoner, spesielt de som påvirker lungene, huden og mage-tarmkanalen. Bakteriell lungebetennelse er en av de vanligste typene av gjentatt infeksjon, selv om andre kroniske luftveissykdommer også kan oppstå. Hyppig diaré, kvalme og oppkast kan forekomme, samt kronisk lymfeknutehevelse i lysken og nakken. Det kan utvikle seg abscesser i endetarmen, lungene, leveren eller milten som inneholder bakterier og forårsaker tilbakevendende problemer.

Blodprøver er det mest effektive middelet til å diagnostisere kronisk granulomatøs sykdom. Spesialister kan screene prøver for unormale fagocytiske enzymer og andre fortellerfaktorer. En lege kan også samle vevsprøver og ta røntgenbilder for å se om indre organer har blitt alvorlig skadet av gjentagende infeksjoner.

Pasienter som har aktiv lungebetennelse eller andre typer infeksjoner får intravenøs eller oral antibiotika med en gang. Et barn kan trenge å oppholde seg på sykehuset i flere dager eller uker slik at legene kan overvåke effektiviteten av medisinsk terapi. Profylaktisk antibiotika og soppdrepende midler er ofte foreskrevet for å forhindre fremtidige infeksjoner. Hvis en persons symptomer er alvorlige og ikke løser seg til tross for medisinsk behandling, kan det være planlagt en benmargstransplantasjon. Hver pasients syn er forskjellige, men nøye overvåking og støttende behandling lar mange mennesker overleve til voksen alder.