Hva er citrullinemia?

Citrullinemia er en sjelden genetisk tilstand, mest vanlig hos personer av japansk avstamning, der ureasyklusen blir avbrutt og kroppen har problemer med å bearbeide nitrogen, noe som får ammoniakk og andre forbindelser til å bygge seg opp i blodet. Denne tilstanden er en av en familie av ureasyklusforstyrrelser, genetiske sykdommer der leverens evne til å metabolisere nitrogen blir kompromittert av enzymmangel, og den kan variere i alvorlighetsgraden. Noen mennesker blir diagnostisert i barndommen, mens andre tilfeller kan identifiseres senere i livet.

Denne tilstanden er en recessiv egenskap og noen trenger å arve to kopier av det mangelfulle genet som er involvert for citrullinemia som skal uttrykkes. Hos disse pasientene er kroppen mangelfull i enzymet argininosukcinatsyntetase. Type I Citrullinemia kaster vanligvis kort tid etter fødselen. Pasienten vil oppleve anfall, oppkast og bevissthetstap forårsaket av ekstremt høye nivåer av ammoniakk i blodet. Noen mennesker har en mer mild form som onsett later. Morbiditet og dødelighet fra tilfeller av type I kan være veldig høy.

I type II -sitrullinemia opplever pasienten nevrologiske symptomer som atferdsendringer og skjelvinger, forårsaket av skade på nervene. Dette vises ofte i ungdomstiden eller voksen alder, og det er mindre alvorlig. Det er også den mindre vanlige formen for tilstanden. Folk kan være klar over risikoen ved oppstart av voksne hvis foreldrene har citrullinemia eller familien generelt er kjent for å bære sykdommen, og kan overvåkes for å fange sykdommen tidlig.

Umiddelbar behandling for citrullinemia når det er identifisert innebærer begrensning av kostholdsprotein og den intravenøse administrering av medisiner som arginin og natriumfenylbutyrat for å gi en alternativ rute for nitrogenmetabolisme og fjerne blodet. Når pasienten er stabilisert, kan en ernæringsfysiolog samarbeide med pasienten på å utvikle et citrullinemi -diett for å redusere LOAD på metabolismen, og oralt natriumfenylbutyrat og arginin vil bli brukt for å hjelpe pasientens metabolisere nitrogen mer effektivt.

Mennesker med en familiehistorie med denne tilstanden kan være bærere, og vil kanskje diskutere sykdommen med en genetisk rådgiver hvis de forbereder seg på å få barn. Rådgiveren kan gi råd for å hjelpe pasienten med å ta beslutninger om reproduksjon. Genetiske rådgivere kan også være involvert i diagnose og evaluering av personer med citrullinemia, for å bestemme alvorlighetsgraden av tilstanden og utvikle en passende behandlingsplan. De kan bli konsultert for oppfølgingstesting når en pasient gjennomgår behandling for å se hvor godt pasienten reagerer.