Hva er citrullinemia?

Citrullinemia er en sjelden genetisk tilstand, hyppigst hos mennesker med japansk avstamning, der ureasyklusen blir avbrutt og kroppen har problemer med å bearbeide nitrogen, og får ammoniakk og andre forbindelser til å bygge seg opp i blodet. Denne tilstanden er en av en familie av ureasyklusforstyrrelser, genetiske sykdommer der leverens evne til å metabolisere nitrogen blir kompromittert av enzymmangel, og den kan variere i alvorlighetsgrad. Noen mennesker blir diagnostisert i barndommen, mens andre tilfeller kan bli identifisert senere i livet.

Denne tilstanden er en recessiv egenskap, og noen trenger å arve to kopier av det defekte genet som er involvert for at citrullinemia skal komme til uttrykk. Hos disse pasientene er kroppen mangelfull i enzymet argininosuccinatsyntetase. Type I citrullinemia oppstår vanligvis like etter fødselen. Pasienten vil oppleve anfall, oppkast og bevissthetstap forårsaket av ekstremt høye nivåer av ammoniakk i blodet. Noen mennesker har en mer mild form som oppstår senere. Morbiditet og dødelighet fra type I-tilfeller kan være veldig høy.

Ved type II citrullinemia opplever pasienten nevrologiske symptomer som atferdsendringer og skjelving, forårsaket av skade på nervene. Dette vises ofte i ungdomstiden eller i voksen alder, og det er mindre alvorlig. Det er også den mindre vanlige formen for tilstanden. Folk kan være klar over risikoen ved utbrudd av voksne hvis foreldrene deres har citrullinemia eller familien generelt er kjent for å bære sykdommen, og kan overvåkes for å fange sykdommen tidlig.

Umiddelbar behandling for citrullinemia når det identifiseres innebærer begrensning av protein i kosten og intravenøs administrering av medisiner som arginin og natriumfenylbutyrat for å gi en alternativ vei for nitrogenmetabolisme og fjerne blodet. Når pasienten er stabilisert, kan en ernæringsfysiolog samarbeide med pasienten om å utvikle et citrullinemia-kosthold for å redusere belastningen på stoffskiftet, og oral natriumfenylbutyrat og arginin vil bli brukt for å hjelpe pasienten med å metabolisere nitrogen mer effektivt.

Personer med familiehistorie med denne tilstanden kan være bærere, og vil kanskje diskutere sykdommen med en genetisk rådgiver hvis de forbereder seg på å få barn. Rådgiveren kan gi råd som hjelper pasienten å ta beslutninger om reproduksjon. Genetiske rådgivere kan også være involvert i diagnostisering og evaluering av personer med citrullinemia, for å bestemme alvorlighetsgraden av tilstanden og utvikle en passende behandlingsplan. De kan konsulteres for oppfølgingstesting da en pasient gjennomgår behandling for å se hvor bra pasienten reagerer.