Hva er Cockayne syndrom?

Cockayne syndrom er en genetisk lidelse som resulterer i at ofrene har en kort status og for tidlig aldring. Det kan også føre til at en pasient har et lite hode, også kalt mikrocefali, hindret utvikling av nervesystemet og lysfølsomhet. Pasienter er vanligvis ikke i stand til å gå opp i vekt eller vokse normalt. De kan også utvikle unormalt i øynene og problemer med de indre organene.

Det er flere undertyper av Cockayne syndrom. Disse er type I, type II og type III. Type I utvikler seg i tidlig barndom og manifesterer seg i løpet av de to første årene av en persons liv. Type II, også kalt cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrom eller Pena-Shokeir syndrom type II, utvikler seg ved fødselen og er den alvorligste typen. Type III er en mild versjon og manifesterer seg sent i barns barndom.

Det er to gener assosiert med Cockayne syndrom: eksisjon reparasjon kryss-komplementerende mangel, komplementasjon gruppe seks (ERCC6) og excision reparasjon kryss komplementerende mangel, komplementasjon gruppe åtte (ERCC8). Disse to genene har å gjøre med å hjelpe kroppen med å reparere skadet deoksyribonukleinsyre (DNA). Ultraviolett lys og giftige stoffer kan forårsake skade på DNA. Imidlertid er menneskekroppen forberedt på denne situasjonen. Disse to genene produserer proteiner som reparerer DNA før cellefunksjonen er nedsatt.

ERCC6 gir kroppen instruksjoner for å lage proteinet som er involvert i å reparere det skadede DNA. Dette proteinet kan også hjelpe med transkripsjon, en prosess der planen for et gen er laget. ERCC8 lager proteiner som hjelper celler til å gjenopprette når deres DNA er skadet. Når en av disse genene er mutert, repareres ikke DNA. Oppbyggingen av det skadede DNAet kan føre til flere lidelser, og Cockayne syndrom er en av dem.

En person får Cockayne-syndrom når begge foreldrene deres overfører det muterte genet til barnet. Cockayne syndrom blir gitt videre i et autosomalt resessivt mønster, noe som betyr at begge kopiene av en persons gen måtte muteres for at syndromet kan utvikle seg. Foreldrene til en person med Cockayne syndrom har ett mutert gen og ett normalt gen. Siden egenskapen til Cockayne syndrom er recessiv, vil ikke foreldrene utvikle syndromet. Imidlertid vil en person med Cockayne syndrom ha to kopier av de muterte genene det gjelder, og motta en fra hver av foreldrene.

Det er ingen kur mot Cockayne syndrom. Behandlinger for syndromet kan bare behandle symptomene på sykdommen. Lidelse av sykdommen må gjennomgå fysioterapi for å opprettholde ambulering - evnen til å gå rundt - og for å forhindre sammentrekning - når musklene eller senene i menneskekroppen permanent forkortes. Lider må også bruke rikelig med solkrem for å begrense soleksponering og for å forhindre at ultrafiolett lys ødelegger DNA. De kan også være nødt til å besøke flere spesialister leger i løpet av behandlingen.