Hva er kist-lavsyndrom?

Kist-lav-syndrom er en sjelden genetisk sykdom som har en tendens til å være mer alvorlige hos menn enn kvinner. Som mange medfødte forhold kan det variere i alvorlighetsgrad fra person til person som et resultat av genetisk variasjon, og det kan være vanskelig å lage prognostiske spådommer ved fødselen. Personer med kist-lavsyndrom får behandling basert på symptomene sine, med fokus på å hjelpe dem med å holde seg komfortable og så uavhengige som mulig. Fra 2012 var det ingen kur mot lidelsen, på grunn av nivået av genetisk kompleksitet involvert.

Pasienter med denne tilstanden har kraniofaciale abnormiteter som har en tendens til å føre til at hodene deres er uvanlig små, mens ansiktsegenskapene deres kan virke forvrengt. Pannen har en tendens til å være stor, mens øynene kan trekke seg ned og munnen kan virke feilformet. Når folk eldes, kan dette bli mer uttalt, og kan forårsake problemer med syn og tannbehandling i noen tilfeller. I tillegg har mange pasienter hender med forkortede fingre, noe som kan være en diagnostiskTegn som brukes til å identifisere denne tilstanden.

Disse skjelettavvikene kan ledsages av skoliose, en krumning av ryggraden. Spinal krumning øker typisk i alvorlighetsgraden etter hvert som pasienten vokser, selv om bruk av seler og ryggmargskirurgi noen ganger kan bidra til å arrestere den. Mange pasienter er også uvanlig korte som følge av skjelettproblemene. Noen opplever et problem kjent som stimulusinduserte drop-episoder, der høye lyder forårsaker desorientering og fall.

I tillegg til de fysiske anomaliene assosiert med kist-lav-syndrom, har mange pasienter en viss grad av intellektuell funksjonshemming. Dette kan variere fra mild til dyp; Noen pasienter kan være i stand til å leve veldig aktive og uavhengige liv, mens andre kan trenge hjelp fra hjelpere for å utføre grunnleggende oppgaver i dagliglivet. Regelmessige vurderinger kan bestemme nivået av funksjonshemming og hjelpe leger med å utvikle INTErventions for å hjelpe pasienten med å oppnå et best mulig resultat.

På tidspunktet for en diagnose av kist-lavsyndrom kan en lege anbefale en grundig pasientevaluering. En spesialist kan møte pasienten for å bestemme detaljene i saken, og kan også diskutere foreldrenes medisinske historie og risikofaktorer. Denne informasjonen kan være nyttig når man bestiller den sannsynlige graden av svekkelse en pasient kan oppleve i tilknytning til kist-lavsyndrom, og det kan hjelpe en medisinsk teamplan for å planlegge med inngrep for å behandle pasienten. For eksempel kan tidlig intervensjon med ryggradskurvatur bidra til å holde ryggraden så rett som mulig.