Hva er kiste-lowry syndrom?

Kiste-Lowry-syndrom er en sjelden genetisk sykdom som har en tendens til å være mer alvorlig hos menn enn kvinner. Som mange medfødte forhold, kan det variere i alvorlighetsgrad fra person til person som et resultat av genetisk variasjon, og det kan være vanskelig å komme med prognostiske spådommer ved fødselen. Personer med Coffin-Lowry syndrom får behandling basert på symptomene deres, med fokus på å hjelpe dem med å holde seg komfortable og så uavhengige som mulig. Fra 2012 var det ingen kur mot lidelsen, på grunn av genetisk kompleksitet.

Pasienter med denne tilstanden har kraniofaciale abnormiteter som har en tendens til å føre til at hodene deres er uvanlig små, mens ansiktsegenskapene kan virke forvrengt. Pannen har en tendens til å være stor, mens øynene kan trekke ned og munnen kan virke feilformet. Når folk blir eldre, kan dette bli mer uttalt, og i noen tilfeller kan det føre til problemer med syn og tannbehandling. I tillegg har mange pasienter hender med forkortede fingre, som kan være et diagnostisk tegn som brukes til å identifisere denne tilstanden.

Disse skjelettavvikene kan være ledsaget av skoliose, en krumning i ryggraden. Spinalkrumning øker vanligvis i alvorlighetsgrad når pasienten vokser, selv om bruk av tannregulering og ryggmargskirurgi noen ganger kan bidra til å arrestere den. Mange pasienter er også uvanlig korte som følge av skjelettproblemene. Noen opplever et problem kjent som stimulusinduserte dråpeepisoder, der høye lyder forårsaker desorientering og fall.

I tillegg til de fysiske avvikene som er forbundet med Coffin-Lowry syndrom, har mange pasienter en viss grad av intellektuell funksjonshemming. Dette kan variere fra mild til dyptgående; Noen pasienter kan være i stand til å leve veldig aktive og uavhengige liv, mens andre kan trenge hjelp fra hjelpepersonell til å utføre grunnleggende oppgaver i hverdagen. Regelmessige vurderinger kan bestemme funksjonsnedsettelsesnivået og hjelpe leger til å utvikle intervensjoner for å hjelpe pasienten med å oppnå best mulig resultat.

På tidspunktet for en kiste-Lowry-syndromdiagnose kan en lege anbefale en grundig pasientevaluering. En spesialist kan møte med pasienten for å bestemme detaljene i saken, og kan også diskutere sykehistorien til foreldrene og risikofaktorer. Denne informasjonen kan være nyttig når du bestemmer den sannsynlige graden av svekkelse en pasient kan oppleve i forbindelse med Coffin-Lowry syndrom, og det kan hjelpe et medisinsk team med å planlegge i forkant med tiltak for å behandle pasienten. For eksempel kan tidlig intervensjon med spinal krumning bidra til å holde ryggraden så rett som mulig.