Hva er Cohen-syndrom?

Cohen syndrom, oppkalt etter en av forskerne som opprinnelig beskrev det på 1970-tallet, er en genetisk lidelse assosiert med intellektuelle funksjonshemninger, uvanlige ansiktsfunksjoner og dårlig muskeltonus. Det er en genetisk recessiv, som involverer anomalier med et område av det åttende kromosomet. Folk må arve to eksemplarer av det mangelfulle kromosomet for å uttrykke denne tilstanden, og det kan være ganske varierende i presentasjonen fordi et kompleks av gener er involvert. Behandlingen er fokusert på å gi passende støttehjelp for å holde pasientene komfortable.

Tidlige tegn på Cohen-syndrom er ofte tydelige kort etter fødselen. Hodet har en tendens til å være mindre enn vanlig og vil fortsette å beholde en liten størrelse når barnet utvikler seg, mens mellomrommet mellom overleppen og nesen er kortere enn vanlig, noe som får babyen til å ha et åpent munnuttrykk. Når tennene utvikler seg, er fortennene ofte store. Hender og føtter kan også være mindre enn forventet, og mange barn med denne tilstanden har synsproblemer.

I tillegg til dårlig muskeltonus, har personer med Cohen-syndrom ofte en tilstand som kalles ledens hypermobilitet, der leddene er mer fleksible enn vanlig. Dette kan utsette dem for risikoen for leddbelastning og skader forårsaket av å bøye leddene for langt og skade nabobånd og muskler. Når personer med denne tilstanden blir eldre, utvikler de ofte overvekt i overkroppen, mens lemmene forblir normalt store, og mange har en vennlig, utgående disposisjon.

Cohen syndrom er vanligvis assosiert med intellektuell funksjonshemming, og dette kan variere i alvorlighetsgrad. Noen mennesker med denne tilstanden har en begrenset evne til å lære og kan ikke være i stand til å forstå komplekse begreper, utvikle språkferdigheter og leve selvstendig. Andre kan ha mer forsinkede læringsforsinkelser og vanskeligheter med å lære, noe som krever litt personlig assistanse, men potensielt kan leve på egenhånd. Cohen syndrom kan også knyttes til anfall, og disse kan forårsake hjerneskade på lang sikt.

Også kjent som Pepper syndrom, denne tilstanden er sjelden. Hvis begge foreldrene er bærere, er det 25% sjanse for å få et barn med tilstanden, og intensiteten av symptomene er vanskelig å forutsi. Den varierende presentasjonen kan også gjøre det vanskelig å diagnostisere uten genetisk sekvensering og detaljert observasjon av pasienten. Folk som er bekymret for risikoen ved å overføre genetiske sykdommer, kan møte en genetisk rådgiver for å diskutere bekymringene sine og få råd om hvordan de skal gå frem.