Hva er Cohen syndrom?

Cohen syndrom, oppkalt etter en av forskerne som opprinnelig beskrev det på 1970 -tallet, er en genetisk lidelse assosiert med intellektuelle funksjonshemninger, uvanlige ansiktsegenskaper og dårlig muskeltonus. Det er en genetisk recessiv, som involverer anomalier med et område av det åttende kromosomet. Folk må arve to eksemplarer av det mangelfulle kromosomet for å uttrykke denne tilstanden, og det kan være ganske variabelt i presentasjonen fordi et kompleks av gener er involvert. Behandlingen er fokusert på å gi passende støttende omsorg for å holde pasientene komfortable.

Tidlige tegn på Cohen -syndrom er ofte tydelige like etter fødselen. Hodet har en tendens til å være mindre enn vanlig og vil fortsette å beholde en liten størrelse når barnet utvikler seg, mens rommet mellom overleppen og nesen er kortere enn vanlig, noe som får babyen til å ha et åpent munnuttrykk. Når tennene utvikler seg, er de fremre fortennene ofte store. Hendene og føttene kan også være mindre i størrelse enn forventet, og mangeBarn med denne tilstanden har synsproblemer.

I tillegg til dårlig muskeltonus, har personer med Cohen -syndrom ofte en tilstand som kalles felles hypermobilitet, der leddene er mer fleksible enn vanlig. Dette kan utsette dem for risikoen for leddstamme og skader forårsaket av å bøye leddene for langt og skade nærliggende leddbånd og muskler. Når personer med denne tilstanden blir eldre, utvikler de ofte overvekt i overkroppen, med lemmene som er normalt størrelse, og mange har en vennlig, utgående disposisjon.

Cohen -syndrom er vanligvis assosiert med intellektuell funksjonshemming, og dette kan variere i alvorlighetsgraden. Noen mennesker med denne tilstanden har en begrenset kapasitet for læring og kan ikke være i stand til å forstå komplekse konsepter, utvikle språkkunnskaper og leve uavhengig. Andre kan ha mer milde læringsforsinkelser og vanskeligheter med å lære, og krever litt personlig hjelp, men PoteNtialt kunne leve på egen hånd. Cohen syndrom kan også knyttes til anfall, og disse kan forårsake hjerneskade på lang sikt.

Også kjent som peppersyndrom, er denne tilstanden sjelden. Hvis begge foreldrene er transportører, er det 25% sjanse for å få et barn med tilstanden, og intensiteten på symptomene er vanskelig å forutsi. Den varierende presentasjonen kan også gjøre det vanskelig å diagnostisere uten genetisk sekvensering og detaljert observasjon av pasienten. Personer som er bekymret for risikoen for å videreføre genetiske sykdommer, kan møte en genetisk rådgiver for å diskutere bekymringene sine og få råd om hvordan de skal gå frem.