Hva er medfødt binyrehyperplasi?

Medfødt adrenal hyperplasi er betegnelsen som brukes om en gruppe relaterte medisinske tilstander som påvirker binyrene. Når det er berørt, har binyrene problemer med å fremstille riktig mengde hormoner. Oftest påvirkes kortisol av denne tilstanden, men mineralokortikoider, som aldosteron, og androgener som testosteron kan også bli påvirket.

For bedre å forstå medfødt binyrebakteriehyperplasi, er det nyttig å forstå nøyaktig hva binyrene fungerer i kroppen. Binyrene er to små organer som er plassert over nyrene. Når de fungerer som de skal, produserer og regulerer de en rekke hormoner. Medfødt adrenal hyperplasi kan brytes ned i to forskjellige tilstander.

Ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi er en mindre alvorlig form av sykdommen. Det utvikler seg typisk i tenårene eller tidlig i voksen alder. Symptomer hos kvinner inkluderer uregelmessig menstruasjon, eller fravær av menstruasjon, og maskuline forandringer, inkludert ansiktshår og fordypning av stemmen. Både menn og kvinner som er rammet av den ikke-klassiske formen av denne sykdommen kan oppleve tidlig pubertetsdato, en periode med rask vekst med en kortere høyde enn forventet voksenhøyde, alvorlig kviser, overvekt, tretthet, lavt blodtrykk og lav bentetthet.

Ved klassisk medfødt adrenal hyperplasi er utsiktene mer alvorlige. Det rammer veldig små barn og nyfødte. Jenter som har denne tilstanden kan være født med kjønnsorganer som ser mer mannlige ut enn kvinnelige. Dette er kjent som tvetydige ytre kjønnsorganer. Dette utvikler seg som et resultat av at det kvinnelige fosteret blir utsatt for høye nivåer av mannlige kjønnshormoner mens hun er i livmoren. Barnet som er rammet av denne tilstanden vil ofte ha problemer med å beholde fødselsvekten, og lider av dehydrering og oppkast.

Medfødt adrenal hyperplasi kan i noen tilfeller være dødelig. Pasienten som lider av denne tilstanden kan gå i en tilstand som kalles binyreskrise. Dette skjer når kroppen ikke klarer å produsere nok kortisol. Når kroppens nivåer av kortisol dypper for lavt, synker nivået av natrium i blodet. Dette utløser en rekke komplikasjoner, inkludert diaré, oppkast, lavt blodsukker og til og med sjokk. Uten behandling kan tilstanden være dødelig.

Medfødt adrenal hyperplasia er en genetisk tilstand som er autosomal recessiv. Dette betyr at begge foreldrene må ha tilstanden, eller være bærere av den genetiske mutasjonen. Det er mer vanlig i visse etniske grupper, inkludert Ashkenazi-jøder, eskimoer, jugoslaver, latinamerikanere og italienere. Behandling for denne tilstanden inkluderer erstatningshormoner for å bringe de mangelfulle hormonene opp på normale nivåer. For kvinner med tvetydige kjønnsorganer, kan kirurgisk korreksjon finne sted mellom to og seks måneder.