Hva er medfødt hydrocephalus?

Medfødt hydrocephalus, ofte referert til som vann på hjernen, er en medfødt fødselsdefekt der hjernen er omgitt av for mye cerebrospinalvæske, og forårsaker overflødig trykk på hjernen. Dette presset kan skade spedbarnets hjerne og forårsake mentale og fysiske problemer. Med tidlig påvisning er behandling tilgjengelig for å begrense langtidseffekter, selv om suksessen med behandlingen avhenger av hvor tidlig tilstanden blir diagnostisert, hva som forårsaker overflødig væske, hvor mye overflødig væske som er til stede og hvor godt spedbarnet reagerer på behandlingen. Bare 0,1 prosent av spedbarn er rammet av medfødt hydrocephalus.

En rekke faktorer kan forårsake medfødt hydrocephalus, for eksempel fosterblødning i utero, syfilis eller andre mors infeksjoner under graviditet, og noen fødselsdefekter, slik som spina bifida. Symptomer på medfødt hydrocephalus inkluderer en hastighet av hodevekst som er uforholdsmessig til babyens generelle vekst, svulmende eller fasthet i fontanel, eller mykSpot, i babyens hodeskalle, irritabilitet, mangel på matlyst, oppkast og sover mer enn normalt. En datastyrt aksial tomografi (CAT) -skanning, magnetisk resonansavbildning (MRI) -skanning eller annen avbildningstest kan bekrefte diagnose. Hvis det mistenkes medfødt hydrocephalus, er det viktig å søke behandling så snart som mulig. Behandling i løpet av de første tre til fire månedene av livet gir vanligvis den beste prognosen.

Hvis et spedbarn får diagnosen medfødt hydrocephalus, vil spedbarnets lege sannsynligvis installere en shunt i babyens hjerne for å rense overflødig væske. Dette kan være en permanent inventar i babyens hjerne, men det kan hende at det må repareres eller erstattes over tid. Utenfor USA (USA) utføres kirurgi noen ganger i livmoren for å tømme væsken før fødselen, men denne prosedyren er ikke lenger tilgjengelig i USA, ettersom mange leger føler at fordelene med denne prosedyren ikke er storeNok til å garantere risikoen for fosteret. I nødsituasjoner kan det utføres en lumbal punktering for å lindre trykk til en shunt kan installeres, eller væske kan tappes i en pose fra spedbarnets hodeskalle. Medisiner er tilgjengelige for å bremse midlertidig eller stoppe produksjonen av cerebrospinalvæske, men effektiviteten og sikkerheten til disse medisinene er ikke godt studert.

I tilfeller der væskeoppbyggingen er forårsaket av en hindring, kan shunt fravikes til fordel for en kirurgisk prosedyre kalt endoskopisk tredje ventriculostomy (ETV). ETV er ikke et behandlingsalternativ for nyfødte, men er snarere en del av pågående behandling for eldre barn med medfødt hydrocephalus. I ETV skaper kirurgen et lite hull i hjernens tredje ventrikkel, slik at væske kan renne ut fra hodeskallen. ETV er imidlertid ikke alltid vellykket, og hvor ETV mislykkes, må en shunt installeres.

Barn som har fått diagnosen medfødt hydrocephalus, vil trenge pågående behandling aog overvåking resten av livet. I tillegg til standard pediatrisk behandling, vil barn med medfødt hydrocephalus trenge en nevrolog, en nevrologisk kirurg og en utviklingsmessig barnelege for å overvåke fremgang og sikre den beste prognosen med minimale komplikasjoner. Utviklingstester bør utføres for å sikre at barnet oppnår passende utviklingsmilepæler, og avbildningstester kan være nødvendig i hele barnets vekst for å sikre at væske tappes ordentlig fra hodeskallen. Barnet bør også overvåkes nøye for tegn på shuntinfeksjon eller svikt, noe som kan omfatte oppkast, irritabilitet, gråt med høy tone, vanskeligheter med å gå, forvirring, anfall, ha problemer med å spore med øynene eller andre synsproblemer og nakkesmerter.