Hva er medfødt Hydrocephalus?

Medfødt hydrocephalus, ofte referert til som vann på hjernen, er en medfødt fødselsdefekt der hjernen er omgitt av for mye cerebrospinalvæske, noe som forårsaker overflødig trykk på hjernen. Dette trykket kan skade spedbarnets hjerne og forårsake mentale og fysiske problemer. Med tidlig påvisning er behandling tilgjengelig for å begrense langtidseffekter, selv om suksessen med behandlingen avhenger av hvor tidlig tilstanden er diagnostisert, hva som forårsaker overflødig væske, hvor mye overflødig væske som er til stede og hvor godt barnet sparer på behandlingen. Bare 0 prosent av spedbarn er plaget av medfødt hydrocephalus.

En rekke faktorer kan forårsake medfødt hydrocephalus, som fosterblødning i utero, syfilis eller andre morsinfeksjoner som er tilstede under graviditet, og noen fødselsdefekter, som spina bifida. Symptomer på medfødt hydrocephalus inkluderer en hastighet på hodet som er uforholdsmessig til babyens generelle vekst, svulmende eller fasthet av fontanel, eller myk flekk, i babyens hodeskalle, irritabilitet, mangel på matlyst, oppkast og sover mer enn normalt. En datastyrt aksial tomografi (CAT) skanning, magnetisk resonans imaging (MRI) skanning eller annen bildetest kan bekrefte diagnosen. Hvis det er mistanke om medfødt hydrocephalus, er det viktig å søke behandling så snart som mulig. Behandling innen de første tre til fire månedene av livet gir vanligvis den beste prognosen.

Hvis et spedbarn er diagnostisert med medfødt hydrocephalus, vil spedbarnets lege sannsynligvis installere en shunt i babyens hjerne for å drenere overflødig væske. Dette kan være en permanent armatur i babyens hjerne, men det kan være nødvendig å repareres eller skiftes ut over tid. Utenfor USA (USA) blir kirurgi noen ganger utført i livmoren for å drenere væsken før fødselen, men denne prosedyren er ikke lenger tilgjengelig i USA, da mange leger mener at fordelene med denne prosedyren ikke er store nok til å garantere risikoen for fosteret. I nødsituasjoner kan en lumbalpunksjon utføres for å avlaste trykket til en shunt kan installeres, eller væske kan tappes i en pose fra spedbarnsskallen. Medisiner er tilgjengelige for å midlertidig bremse eller stoppe produksjonen av cerebrospinalvæske, men effekten og sikkerheten til disse medisinene er ikke godt studert.

I tilfeller hvor væskeoppbygging er forårsaket av en hindring, kan shunt fravikes til fordel for en kirurgisk prosedyre som kalles endoskopisk tredje ventriculostomy (ETV). ETV er ikke et behandlingsalternativ for nyfødte, men er heller en del av pågående behandling for eldre barn med medfødt hydrocephalus. I ETV skaper kirurgen et lite hull i hjernens tredje ventrikkel, slik at væske kan renne ut fra hodeskallen. ETV er imidlertid ikke alltid vellykket, og der ETV mislykkes, må en shunt installeres.

Barn som har fått diagnosen medfødt hydrocephalus vil trenge løpende behandling og overvåking resten av livet. I tillegg til standard pediatrisk behandling, vil barn med medfødt hydrocephalus trenge en nevrolog, en nevrologisk kirurg og en utviklingsbarnlege for å overvåke fremgangen og sikre den beste prognosen med minimale komplikasjoner. Utviklingstester bør utføres for å sikre at barnet oppnår passende utviklingsmilepæler, og det kan være nødvendig med avbildningstester gjennom hele barnets vekst for å sikre at væske drenerer ordentlig fra skallen. Barnet skal også overvåkes nøye for tegn på shuntinfeksjon eller svikt, som kan inkludere oppkast, irritabilitet, høyt gråt, problemer med å gå, forvirring, anfall, ha problemer med å spore øynene eller andre synsproblemer og nakkesmerter.