Hva er medfødt hyperplasi?

Medfødt hyperplasi er en arvelig lidelse som påvirker produksjonen av visse hormoner i binyrene. Det er flere forskjellige former for tilstanden, men de fleste spedbarn som er født med hyperplasi har uvanlig lave nivåer av kortisol og forhøyede nivåer av androgen. Som et resultat har gutter en tendens til å komme inn i puberteten i veldig ung alder, og jenter kan utvise mannlige seksuelle egenskaper. Pasientinnleggelse kan være nødvendig de første ukene av livet for å stabilisere kroppens systemer, og pasienter trenger generelt å ta hormontilskudd resten av livet for å normalisere binyrene og forhindre komplikasjoner.

En nyfødt kan arve medfødt hyperplasi hvis begge foreldrene hans har et bestemt mutert gen som er ansvarlig for hormonproduksjon. Når genet er endret eller fraværende, fungerer ikke proteinene som trengs for å bygge kortisol, ordentlig. Som en konsekvens har testosteron og andre hormoner som skilles ut i binyrene en overproduksjon. Det er vanlig at pasienter med medfødt hyperplasi har veldig lavt blodsukker, høyt blodtrykk og dårlig nyrefunksjon.

Symptomene assosiert med medfødt hyperplasi kan variere avhengig av babyens kjønn og alvorlighetsgraden av hormonell ubalanse. Menn med mildere former for tilstanden kan utvise symptomer til de er to eller tre år gamle, men et alvorlig tilfelle kan forårsake dehydrering, oppkast og unnlatelse av å trives hos en nyfødt. En gutt kan komme inn i puberteten allerede i treårsalderen, utvikle en dyp stemme, kropp og kjønnshår og definerte muskler. Kvinnelige spedbarn kan ha tvetydige kjønnsorganer ved fødselen og utvikle mannlige lignende pubertetsendringer i løpet av barndommen. Som voksne er begge kjønn vanligvis kortere enn gjennomsnittet, og kvinner er ofte ufruktbare.

Spesialister kan diagnostisere medfødt hyperplasi ved å utføre fysiske undersøkelser og gjennomgå funn fra laboratorieblod og urintester. Kortisol- og androgenhormonnivåer kan bekreftes med blodprøver, og høye nivåer av salt i urinen kan indikere at nyrene ikke filtrerer mineraler riktig. Hvis en baby har tvetydige kjønnsorganer, kan ytterligere genetiske tester utføres for å bestemme spedbarnets sanne kjønn.

Behandlingsvedtak tas basert på alvorlighetsgraden av symptomer. Babyer som har nyreproblemer blir vanligvis innlagt på sykehus og får intravenøse medisiner og væsker for å forhindre dehydrering. I tillegg er kvinnelige spedbarn vanligvis planlagt for kirurgi i løpet av de første ukene av livet for å rette opp kjønnsnormaliteter. Fortsatt pleie med kortisolerstatningsmedisiner og blodsukkerregulerende medisiner er nødvendig for å redusere sjansene for binyresvikt. Pasienter har vanligvis normale forventede levealder, men kort holdning, infertilitet og uvanlige kjønnskarakteristikk har en tendens til å vedvare til tross for behandlingsinnsats.