Hva er medfødt hypoplasi?

Medfødt hypoplasi er en undervekst av vev som fører til medisinske problemer, avhengig av vevets beliggenhet og funksjon. Pasienter med denne tilstanden kan ha underutviklede organer, muskler og andre strukturer i kroppen. I noen tilfeller er komplikasjonene så alvorlige at pasienten kan dø i spedbarn eller barndom, spesielt hvis tilstanden ikke blir anerkjent i tide. Andre pasienter kan ha håndterbare former som kan behandles ved bruk av teknikker som hormonerstatningsterapi.

Hos en pasient med medfødt hypoplasi utvikler ikke en struktur i kroppen seg fullt ut som følge av en genetisk feil. Dette kan være en spontan mutasjon hos en av foreldrene til et barn, noe som kan føre til arv av et mangelfullt gen. Det kan også være en genetisk tilstand som kan komme med en familiehistorie for en eller begge foreldrene. Det kan være viktig å finne ut hva som forårsaket et tilfelle av medfødt hypoplasi, da dette kan være nødvendig informasjon å ha for planleggingen av fremtidige graviditeter.

En rekke strukturer kan være involvert. Et barn kan for eksempel ha en ufullstendig dannet binyre, eller et misdannet organ som en nyre. Noen pasienter har urinveier som er mindre enn vanlig, eller underutviklede muskler i armer og ben. Noen tilfeller av medfødt hypoplasia kan også være ledsaget av andre medisinske tilstander som leppe og ganer eller ganeforstyrrelse.

Et alternativ kan være å erstatte funksjonen til de underutviklede organene. Pasienter med endokrine ubalanser, for eksempel, kan ta hormontilskudd for å løse problemet. Andre pasienter kan trenge kirurgi for å korrigere fødselsdefekter, eller kan kreve fysioterapi for å utvikle så mye styrke og fingerferdighet som mulig i et berørt lem. Pasienter med medfødt hypoplasi kan trenge en grundig medisinsk evaluering for å sjekke for skjulte komplikasjoner, bestemme arten av deres behov og gi passende behandling.

Pasienter kan gi denne tilstanden videre til barna sine. Avhengig av hypoplasias natur kan risikoen for å gi den videre være varierende. Foreldre med bekymring for dette problemet kan være lurt å møte en genetisk rådgiver for å diskutere risiko og deres muligheter. Genetikk er et raskt forbedringsfelt, og som et resultat kan alternativer for behandling av genetiske tilstander endres med årene. Før de tar en beslutning på bakgrunn av informasjon som kan være utdatert, kan par synes det er nyttig å delta på en genetisk rådgivningssession for å sikre at de har alle fakta.