Hva er medfødt hypotyreose?

Medfødt hypotyreose er et lavt nivå av skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen og forårsaket av en genetisk tilstand eller av unormale fosterutviklinger, ofte et resultat av eksponering for miljøfarer, men ikke alltid. Denne tilstanden er ikke herdbar, men den kan behandles, og når den blir fanget tidlig, kan det hende at pasienten ikke får noen dårlige effekter av den medfødte hypotyreose. Mange medisinske fasiliteter screener rutinemessig for denne tilstanden ved fødselen, slik at den kan identifiseres og adresseres hvis den er til stede.

Hos noen babyer er skjoldbruskkjertelen underutviklet, på feil sted, eller ikke til stede i det hele tatt. Andre tilfeller involverer funksjonsfeil i skjoldbruskkjertelen som får den til å produsere hormoner. Alle disse situasjonene resulterer i unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon, og forårsaker helseproblemer på grunn av den sammenkoblede naturen til det endokrine systemet og resten av kroppen. I sjeldne tilfeller har babyer lave nivåer av skjoldbruskhormon midlertidig på grunn av hormoner i morsmelk. I disse tilfellene, når babyen begynner å produsere skjoldbruskkjertelhormon uavhengig, vil nivåene stige, og dette vil vises på en blodprøve for å følge opp de lave nivåene som er observert ved fødselen.

Rundt en av hver 3000-4000 babyer har medfødt hypotyreose, med jenter som det er dobbelt så stor sannsynlighet for å få det. Ved fødselen ser og oppfører babyen seg vanligvis som man forventer av en sunn baby. Over tid vil babyen bli treg og masete. Puffy ansikt, gulsott, dårlig fôring og forstoppelse kan utvikle seg. Hvis de lave nivåene av skjoldbruskhormon ikke blir adressert, vil det utviklende barnet oppleve vekstforsinkelser, i tillegg til utviklingsforsinkelser.

Historisk sett ble ikke medfødt hypotyreose behandlet, og mennesker utviklet fysiske og intellektuelle funksjonshemminger som et resultat. Begrepet "cretin" ble brukt for å referere til personer som opplevde funksjonshemninger forårsaket av lave nivåer av skjoldbruskhormon. I dag blir screening utført innen 72 timer etter fødselen for de fleste spedbarn. Hvis screeningen avslører lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon, får babyen ekstra skjoldbruskkjertelhormon gjennom munnen. Permanent funksjonshemming forårsaket av medfødt hypotyreose er veldig lett å forhindre.

Å behandle medfødt hypotyreose med hormoner krever periodiske tester for å bekrefte at den utviklende babyen får nok hormoner. Når barnet vokser opp, må doseringen økes. Folk fortsetter hormontilskudd hele livet, og sikrer at kroppene deres får nok av hormonet til å fungere. Konsekvente doser av skjoldbruskkjertelhormon eliminerer utviklingsforsinkelser som ellers ville oppstå med medfødt hypotyreose.