Hva er medfødt muskeldystrofi?

Medfødt muskeldystrofi (CMD) er en form for muskeldystrofi som presenterer seg ved fødselen eller hos veldig små spedbarn. Muskeldystrofi er en genetisk sykdom som får musklene til å degenerere og forårsake svakhet og koordinasjonsproblemer. Denne formen for sykdommen diagnostiseres gjennom biopsi av muskelvev, og symptomer vil presentere seg før barnet er to år.

CMD er forårsaket av mutasjonen av et av de 3000 muskelproteinene i kroppen. Denne formen for muskeldystrofi antas å være forårsaket av mutasjonen av laminin alpha-4, laminin alpha-2, integrin alpha 9, POM1, FKRP eller selenoprotein. Siden medfødt muskeldystrofi er en klasse av sykdommer, vil prognosen, symptomene og utviklingen av sykdommen vanligvis bestemmes av alvorlighetsgraden av mutasjonen og proteinet som mutasjonen skjedde i. Den genetiske forstyrrelsen kan overføres fra en eller begge foreldrene, som begge kan bli påvirket av sykdommen, eller den kan overføres til et barn hvis en eller begge av foreldrene er bærere av den genetiske sykdommen. Medfødt muskeldystrofi kan også oppstå som et resultat av spontan mutasjon i cellen til et foster eller spedbarn.

Barn født med medfødt muskeldystrofi kan gi symptomer på en ikke-stiv ryggrad, floppy lemmer og svake muskler. Barnet kan ha en svak svelg i munnen eller i munnen, noe som vil gjøre det vanskelig å svelge, og hvis sykdommen påvirker mellomgulvmuskulaturen, kan pusten være vanskelig. Noen proteinceller som er berørt av mutasjonen, finnes også i hjernen, noe som kan forårsake anfall og mental retardasjon. Fordøyelsesproblemer og hyppig svimmelhet er også symptomer. Når sykdommen utvikler seg, kan musklene i hjertet, lungene og andre organer svekkes, sammen med den gradvise forverring av musklene i lemmene, noe som kan føre til lammelse eller forkrøpling.

Denne sykdommen kan ikke kureres, men behandlingsalternativer for å redusere alvorlighetsgraden av symptomene eller fremtidige komplikasjoner av sykdommen er tilgjengelige. Tannregulering og ortopediske kirurgiske alternativer kan bidra til å fikse unormale lemmer, skoliose og kontrakturer, som er en forkortelse av en muskel. Trening og fysioterapi kan bidra til å forhindre kontrakturer og øke personens fleksibilitet. En lege kan foreslå visse medisiner som er reseptbelagte eller uten resepsjon for å redusere smerter og stivhet, redusere betennelse eller forhindre anfall. Andre tiltak kan gjøres for å redusere sykdommens effekt på hjerte og luftveier.