Hva er medfødt myopati?

Medfødt myopati er et teppebegrep som primært brukes til å beskrive et stort utvalg av arvelige lidelser som fører til muskelsvakhet. Disse lidelsene er vanligvis til stede ved fødselen, og de forårsaker ofte en generell svakhet som kan føre til vanskeligheter med fôring sammen med en lavere utviklingshastighet på oppgaver som involverer bruk av muskler, for eksempel å gå, krype eller sitte opp. Noen ganger kan disse problemene fortsette inn i de senere delene av barndommen og redusere hastigheten på motorisk utvikling. Når barn blir eldre, kan de ha problemer med grunnleggende fysiske aktiviteter, som å løpe eller klatre på ting.

Generelt kan medfødt myopati beskrives som sjelden. I de fleste tilfeller har pasienter født med sykdommen minst en forelder som også led av den, selv om noen former bare kan arves hvis begge foreldrene hadde det. Noen ganger kan mennesker ha mangelfulle gener relatert til medfødt myopati og videreføre dem uten å ha noen symptomer i seg selv - andre former kan bare videreføres av individer som har de problematiske genene, men ikke har lidelsen. Mennesker i denne situasjonen blir noen ganger beskrevet som bærere. For noen versjoner av den medfødte myopatien har menn litt større sjanse for å arve den, men i de fleste tilfeller har menn og kvinner et like høyt nivå av total risiko.

Hvis en lege mistenker medfødt myopati, vil de vanligvis sette et barn gjennom en omfattende serie tester. Først må legene bekrefte at det ikke er noen annen muskelsykdom, og etter det vil de generelt utføre flere tester for å identifisere den spesifikke formen for medfødt myopati de har å gjøre med. Det er mange varianter av lidelsen, men fire er vanligvis mer vanlige enn andre. De er nemalin myopati, myotubular myopati, medfødt fiber-disproportion og kjernemyopatiene. Nemalin myopati er den vanligste, og myotubular myopati er en av de mest dødelige.

Behandlingsalternativer kan være svært varierende. Noen barn trenger bare fysioterapi, mens andre kanskje må bruke en periode på livsstøtte. I noen tilfeller kan kirurgi til og med være nødvendig, sammen med tannregulering eller rullestol. De fleste versjoner av medfødt myopati er ikke spesielt dødelige, men noen ganger kan symptomene følge mennesker helt inn i voksen alder og påvirke deres livskvalitet i stor grad. Trening kan være svært nyttig for personer som lider med visse former for sykdommen, fordi det gjør at pasienter kan kompensere for den svekkede tilstanden i musklene.