Hva er medfødt nefrotisk syndrom?
Medfødt nefrotisk syndrom er en sjelden arvelig lidelse der en baby utvikler protein i urinen og hevelsen i kroppen like etter fødselen. Noen tilleggsymptomer på denne lidelsen kan inkludere lav fødselsvekt, dårlig matlyst eller lav urinproduksjon. Behandling mot medfødt nefrotisk syndrom varierer i henhold til spesifikke symptomer og kan omfatte bruk av medisiner, væskerestriksjon eller nyretransplantasjon. Eventuelle spørsmål eller bekymringer om medfødt nefrotisk syndrom eller de mest passende behandlingsmetodene for en individuell situasjon, bør diskuteres med lege eller annen medisinsk fagperson.
Denne nyresykdommen er ofte funnet hos familiemedlemmer med finsk aner, selv om dette ikke alltid er tilfelle. Foreldre som har familiehistorie med medfødt nefrotisk syndrom, har økt risiko for å få en baby som er født med denne tilstanden. Prenatal testing kan noen ganger avsløre tilstedeværelsen av denne lidelsen, selv om den oftest diagnostiseres etter fødselen av barnet.
Under en rutinemessig ultralyd kan morkaken være større enn normalt hvis babyen har medfødt nefrotisk syndrom. Det kan utføres screeningtester eller genetiske tester hvis denne tilstanden er mistenkt. I mange tilfeller er babyen ikke offisielt diagnostisert før ytterligere observasjon og testing er utført etter fødselen.
En baby som er født med medfødt nefrotisk syndrom vil ofte utvikle høyt blodtrykk og generalisert hevelse like etter fødselen. Et stetoskop vil vanligvis avsløre unormale hjerte- og lungelyder. Spedbarnet kan ha tegn på underernæring og har problemer med å mate eller gå opp i vekt. Protein og fett kan være til stede i urinen med lavere enn normale nivåer av protein i blodet.
Behandling for medfødt nefrotisk syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene og pasientens generelle helse. Hvis infeksjon er til stede, gis antibiotika, vanligvis gjennom en IV. Medisiner kjent som ikke-steroide inflammatoriske medisiner, eller NSAIDS, kan brukes i et forsøk på å bremse opphopningen av protein i nyrene. Blodtrykksmedisiner eller vanndrivende midler kan også bli foreskrevet.
Hvis det er betydelig skade på nyrene på grunn av medfødt nefrotisk syndrom, kan dialyse eller transplantasjon bli nødvendig. Dialyse innebærer å koble pasienten til en maskin som filtrerer avfallsstoffer fra blodet før blodet returneres til kroppen. Nyretransplantasjon er en kirurgisk prosedyre der en eller begge syke nyrer er erstattet med funksjonelle donornyrer. Dialyse brukes ofte til barnet er gammelt nok og sunt nok til å gjennomgå transplantasjonsoperasjoner.