Hva er kortikobasal degenerasjon?

Kortikobasal degenerasjon er en nevrodegenerativ sykdom som påvirker hjernebarken og basale ganglier i hjernen. Det er sjelden, og berører omtrent fem til syv av hver 100 000 mennesker, og opptrer vanligvis ikke før etter fylte 60. Diagnose er vanskelig, da kortikobasal degenerasjon har symptomer som ligner på andre nevrodegenerative tilstander, og kan bare definitivt diagnostiseres postmortem. Det er foreløpig ingen kjent årsak til sykdommen.

Kortikobasal degenerasjon er en langsom, progressiv sykdom, noe som betyr at hjernen gradvis degenererer, og får symptomer til å bli verre over tid. Symptomer inkluderer ukontrollerte rytmiske muskelsammentrekninger, nedsatt bevegelse, muskelstivhet, nedsatt balanse, fremmedhåndssyndrom eller manglende evne til å føle og kontrollere bevegelsene i hånden, apraksi eller manglende evne til å kontrollere bevegelsen i lemmene, og afasi eller tap av tale. Psykologiske og kognitive symptomer inkludert irritabilitet, demens og depresjon er også vanlige. Denne klyngen av symptomer blir noen ganger referert til som kortikobasalt syndrom (CBS) eller kortikobasalt degenerasjonssyndrom (CBDS), siden definisjon av diagnose av kortikobasal degenerasjon ikke er mulig mens pasienten er i live.

Bildeteknikker inkludert fluorodopa positron emission tomography (FDOPA PET), magnetisk resonans imaging (MRI) og single photon emission computated tomography (SPECT) brukes noen ganger på en pasient med CBS, selv om de generelt er uenige. Imidlertid kan slike teknikker muliggjøre diagnose av kortikobasal degenerasjon i fremtiden. FDOPA PET brukes til å diagnostisere nedsatt dopaminopptak i berørte områder av hjernen. MR kan identifisere atrofi eller bortkasting av strukturer i hjernen, og SPECT undersøker perfusjon eller blodtilførsel i hjernen, noe som vanligvis reduseres hos pasienter med CBS.

Kortikobasal degenerasjon blir ofte feildiagnostisert som progressiv supranukleær parese, Parkinsons sykdom og forskjellige former for demens, inkludert Alzheimers sykdom. Frontotemporal demens, en degenerativ sykdom i de frontale og temporale lobene i hjernen, kan utvikle seg til CBS. Selv om symptomene på CBS ikke stemmer overens med noen av disse andre forholdene, noe som gjør at noen kan elimineres som mulige årsaker hos visse pasienter, er ikke alltid alle mulige symptomer til stede, og det er ofte umulig å utelukke andre sykdommer. Det er ingen kur mot CBS, og prognosen er veldig dårlig, med de fleste pasienter som dør i løpet av åtte år. Behandlingen fokuserer på å lindre symptomer, og kan omfatte dopaminerge medisiner, samt logopedikk for å adressere afasi og metoder for å hjelpe pasienten til å bevege seg og spise.

Kortikobasal degenerasjon kan diagnostiseres ved en histologisk eller mikroskopisk undersøkelse av hjernevev. Unaturlig høye nivåer av protein tau, sammen med astrogliale inneslutninger eller unormale utvekster av astrocyttene, støtteceller i hjernen, er en indikasjon på tilstanden. Metoden som oftest brukes for å oppdage disse tegnene, er Gallyas-Braak-fargemetoden.