Hva er Cowden syndrom?

Cowden syndrom er en genetisk arvelig sykdom som forårsaker dannelse av vekster som kalles hamartomer . Hamartomas ligner svulster på noen måter, men er ikke ondartet; syndromet øker imidlertid risikoen for noen typer kreft. Cowden syndrom er også kjent som Cowdens sykdom eller multiple hamartoma syndrom.

De fleste tilfeller av Cowden syndrom utvikler seg som et resultat av en mutasjon i et tumorundertrykkende gen kalt fosfatase og tensin homolog, eller PTEN. Tumorsuppressorgener er de som kan føre til utvikling av kreft når de blir muterte. PTEN-mutasjoner forårsaker kreft fordi genet er involvert i cellens delingssyklus. Når PTEN er mutert, deler cellen seg ukontrollert og kan gi opphav til en svulst. En PTEN-mutasjon fremmer derfor dannelse av hamartomer og forårsaker samtidig økt risiko for kreft.

Hamartomas kan dannes på en rekke steder i kroppen. Mulige steder for utvikling av hamartoma inkluderer huden; slimhinneoverflater som neseoverganger, urogenitalt system og mage-tarmkanal; bein; og sentralnervesystemet. Hudhamartomer utvikler seg i nesten alle tilfeller. Risikoen for kreft i skjoldbruskkjertelen er betydelig økt hos personer med denne sykdommen, og risikoen for brystkreft er betydelig økt hos kvinner.

Cowden syndrom er en sjelden sykdom med en omtrentlig forekomst av ett tilfelle per 200 000 mennesker. Dette tallet er imidlertid et grovt estimat fordi sykdommen ikke lett blir diagnostisert. I de fleste tilfeller oppstår diagnose etter at en eller flere hamartomer har utviklet seg på kroppen; dette kan forekomme når som helst og når som helst i livet.

Denne tilstanden er ikke kurerbar, siden den er forårsaket av en arvelig cellulær mutasjon som ikke kan forhindres. Cowden syndrom behandling innebærer regelmessig screening for utvikling av kreftformer som den enkelte med sykdommen er mottakelig for. Ved diagnose vil en person typisk gjennomgå en fullstendig fysisk undersøkelse for å etablere en basislinje for sykdommen. Med jevne mellomrom vil han eller hun gjennomgå en ny undersøkelse for å oppdage kreft eller celleforandringer som kan føre til kreft. Undersøkelser blir gjennomført på årlig basis og inkluderer diagnostiske avbildningstester som MR- og CT-skanninger, samt blod og andre laboratorietester.

Kreft er den vanligste mulige komplikasjonen av syndromet. En eller flere typer kan utvikle seg, inkludert kreft i bryst, skjoldbrusk, tykktarm, lunge, livmor, blære og bein. Rundt 40 prosent av mennesker med syndromet vil utvikle minst en type kreft; mange kan kureres, forutsatt at sykdommen oppdages tidlig.