Hva er Craniodiaphyseal dysplasi?

Craniodiaphyseal dysplasi er en uvanlig genetisk lidelse der kalsium bygger seg for mye opp i beinene, og forårsaker ekstrem fortykning og hardhet. Det er progressivt, og blir typisk dødelig i barndommen fordi det forstyrrer så alvorlig nevrologisk funksjon. Behandlingsalternativer er tilgjengelige for å håndtere craniodiaphyseal dysplasi, inkludert kirurgi og medisiner for å forbedre livskvaliteten. Også kjent som Lionitis, ser tilstanden ut til å være recessiv, og svært få tilfeller har blitt beskrevet, noe som gjør bestemmelse av genetiske koblinger vanskelig.

Noen av de mest markerte trekk ved denne sykdommen vises i hodeskallen og ansiktet. Når skallen tykner, kan ansiktsegenskapene forvrenge, og pasientens ansikt kan bli avrundet og langstrakt. I hodeskallen begynner serien med hull kjent som foramina som gir åpninger for nerver, blodkar og leddbånd. Opprinnelig kan dette føre til problemer som tilbakevendende bihulebetennelser på grunn av dårlig drenering.

Over tid kan nevrologiske symptomer utvikle seg fordi den innsnevrende foraminaen begynner å komprimere pasientens nerver. Blindhet og døvhet kan forekomme, og pasienter kan utvikle delvis eller total lammelse på grunn av kompresjon av ryggmargen. En lege kan anbefale kirurgi for dekompresjon, men craniodiaphyseal dysplasi kan erstatte det fjernede beinet etter operasjonen, og problemet kan komme igjen. Kirurgi kan også medføre betydelig risiko, da det kan innebære delikate strukturer.

Resten av kroppen kan også utvikle tegn på craniodiaphyseal dysplasi. Vekstplater i endene av de lange beinene kan begynne å tykne og herde for tidlig. På en røntgen kan det være mulig å se områder med uvanlig bentetthet, som viser områder hvor kalsium bygger seg for mye opp og store antall osteoblaster, cellene som lager nytt bein, er til stede. Etter hvert kan fortykningen overstige tilgjengelige behandlinger, og pasienten kan dø på grunn av kompresjon av nerve og blodkar.

Denne skjelettlidelsen er svært uvanlig og vurderes ikke vanligvis hos unge pasienter som har skjelettavvik. Når tilstanden utvikler seg, kan en diagnose av craniodiaphyseal dysplasi bli tydeligere, fordi det kan være den eneste tilstanden som virkelig passer til symptomene. Tilstandens ekstreme sjeldenhet kan gjøre det til et tema av interesse for spesialister, som kan være i stand til å tilby forslag til behandling og behandling som drar nytte av nye medisiner og kirurgiske teknikker. Fra 2011 var det lite kjent om uoverensstemmelsen og prenatal diagnostisk testing var ikke tilgjengelig eller ble ansett som en høy prioritet på grunn av den lave forekomsten av tilstanden.