Hva er Creutzfeldt-Jakob sykdom?

Creutzfeldt-Jakob sykdom er en degenerativ nervesystemlidelse som til slutt angriper hjernen, og forårsaker død med syv måneder til to år etter symptomens utseende. For øyeblikket er det ingen kur mot Creutzfeldt-Jakob sykdom, selv om medisiner kan brukes til å behandle symptomene og gjøre pasienten komfortabel. Som andre sykdommer i nervesystemet forårsaker Creutzfeldt-Jakob sykdom ujevnlige bevegelser, vanskeligheter med å kontrollere musklene, manglende evne til å utføre oppgaver som krever finmotorisk kontroll, og demens når hjernen til slutt bukker under. Det ble først identifisert på 1920-tallet av et par tyske forskere, selv om årsaken ble ufullkommen forstått inntil videre undersøkelse ble utført senere på det tjuende århundre.

Mange mennesker hadde ikke hørt om Creutzfeldt-Jakobs sykdom før et utbrudd av en beslektet sykdom, Bovine Spongiform Encephalopathy (BSE). Både Creutzfeldt-Jakob sykdom og BSE er overførbare spongiforme encephalophathies (TSE), og de er forårsaket av useriøse prioner. En prion er en type proteiner; de fleste prioner er ufarlige, men når man blir feilfoldet, kan det infisere andre proteiner, og få dem til å vri seg og klumpe seg sammen i formasjoner som kalles plakk. Disse plakkene forstyrrer nervesystemets funksjon, og i hjernen endrer det normale cellulære arrangementet hull i hjernevevet, noe som fører til en svamplignende utseende.

Det er tre typer Creutzfeldt-Jakob sykdom: sporadisk, arvet og ervervet. Sporadisk Creutzfeldt-Jakob sykdom er den skyldige bak 85% av alle tilfeller, og vises tilfeldig på grunn av en mutasjon i kroppens prioner. Arvelig Creutzfeldt-Jakob-sykdom forekommer på grunn av et defekt gen, som forårsaker dannelse av skadelige prioner, og står for fem til 10% av Creutzfeldt-Jakob-sykdomstilfellene. Den ervervede formen av sykdommen kommer fra kontakt med smittsom vev i hjernen og nervesystemet. Når BSE krysser arter og smitter mennesker, kalles det Variant Creutzfeldt-Jakob sykdom, men dette utgjør et relativt lite antall tilfeller.

Når symptomene begynner å manifestere seg, er sykdommens begynnelse raskt og ustoppelig. Pasienter kan ta smertestillende medisiner for å hjelpe med å håndtere fysiske symptomer, sammen med krampeløsende midler for å kontrollere musklene. Ekte diagnose er også umulig, da det krever en obduksjon av hjernen. Imidlertid er symptomene godt beskrevet i medisinsk litteratur, og når nevrologer behandler pasienter som manifesterer symptomene på Creutzfeldt-Jakobs sykdom, opererer de under forutsetning av at dette er årsaken til den nevrologiske lidelsen etter å ha utelukket andre potensielle årsaker.