Hva er Crome-syndrom?

Crome syndrom er en tilstand som vanligvis vises like etter fødselen og er relativt sjelden. Dokumenterte tilfeller av sykdommen viser at den normalt er dødelig i løpet av de første åtte månedene av livet. De vanligste symptomene på Crome syndrom er medfødte øyeproblemer, som grå stær, og nyreproblemer, for eksempel nekrose i nyrene, en komplikasjon som ofte kan føre til nyresvikt. Denne tilstanden har ofte ingen merkbare symptomer før den går videre til senere stadier med ytterligere komplikasjoner. Leger mener denne tilstanden er forårsaket av en autosomal recessiv genmutasjon.

Et av de første mulige tegnene på denne sjeldne tilstanden er utvikling av grå stær som ikke er knyttet til alder eller andre medisinske problemer. Unge pasienter som har grå stær tidlig i livet blir vanligvis screenet for å sikre at dette problemet ikke har en annen underliggende årsak enn Crome-syndrom. Disse typer medfødte grå stær forverres gradvis til synets forverring. Spedbarn som har diagnosen denne øyetilstanden anses ofte ikke som gode kandidater for omfattende kataraktkirurgi.

Epileptiske anfall og psykisk utviklingshemning er ytterligere tegn på Crome-syndrom som har kommet til mer avanserte stadier. Avhengig av alvorlighetsgraden, kan epileptiske anfall noen ganger håndteres med medisiner. Leger tilskriver ofte symptomet på psykisk utviklingshemning forstyrrelser i den regelmessige dannelsen av synaptiske forbindelser i hjernen i løpet av denne tidlige kritiske utviklingsperioden. Spedbarn som har diagnosen Crome-syndrom på sent stadium forblir ofte kortere enn gjennomsnittet når det gjelder status.

Et vanlig nyreproblem knyttet til denne tilstanden er tubulær nekrose, en komplikasjon preget av vevsforfall og celledød i nyretrørene som letter normal funksjon. Tilstedeværelsen av mørke blodpropper i urinen er vanligvis et av de første tegnene på denne komplikasjonen. Denne prosessen med nekrose kan ofte føre til at de indre membranene i nyrenes vegger faller sammen, noe som fører til nyresvikt som normalt trenger omfattende medisinsk inngrep.

Behandling av Crome syndrom fokuserer vanligvis på symptomhåndtering fordi det ikke er noen etablert og effektiv kur. Å kontrollere anfall, forhindre dannelse av mer grå stær og håndtere sviktende nyrer er blant de vanlige medisinske prosedyrene for å behandle disse komplikasjonene. Noen leger rapporterer om suksess med å forhindre ytterligere grå stær gjennom livsstiltiltak, for eksempel øyebeskyttelse mot solen. Noen pasienter med Crome-syndrom ser også forbedringer fra vanlig nyredialyse.