Hva er Crouzon-syndrom?

Opprinnelig beskrevet av den franske nevrologen Octave Crouzon i 1912, er Crouzon syndrom en sjelden genetisk deformitet som involverer en for tidlig lukking av hodeskallenes koronale sutur. Kjennetegn på denne tilstanden inkluderer nedover skrå øyelokk; bredt sett, svulmende øyne; og en underutviklet overkjeven. I USA forekommer Crouzon syndrom en gang i hver 25 000 fødsler.

Også kalt craniofacial dystose, Crouzon syndrom ligner Aperts syndrom, som påvirker hender og føtter samt skallen og ansiktet. Mens mange av de fysiske misdannelsene forbundet med Aperts ikke presenterer seg i en Crouzon-pasient, antas begge forholdene å ha lignende genetiske opphav. I Crouzon-syndrom gir hodeformens deformitet det samme utseendet som Aperts syndrom; Imidlertid, med Crouzon, er det ingen fusjon av fingre og tær.

Pasienter med Crouzon-syndrom har vanligvis mange av de samme fysiske egenskapene, selv om alvorlighetsgraden vil variere med hvert individ. Pannen blir høyere i stedet for å vokse fremover, på grunn av lukkingen av hodeskallen. Siden beinene mellom øynene og overtennene er mindre enn normalt, ser det ut til at de som er rammet av Crouzon syndrom har store, svulmende øyne. En buet papegøyelignende nese er også en dominerende egenskap i denne tilstanden.

Pasienter som er rammet av denne sykdommen har vanligvis normal intelligens, selv om en viss mental forsinkelse er mulig. Pustevansker og unormale talemønstre er vanlige på grunn av den mindre nesen som er til stede. En ganespalte er noen ganger koblet til Crouzon syndrom, og kan forårsake hørselsproblemer på grunn av hyppige ørebetennelser.

Som de fleste andre syndromale craniosynostosis antas Crouzon syndrom å være forårsaket av et genavvik. Dette er både en ekstremt sjelden og spredt hendelse. Crouzon-pasienter har 50% sjanse for å overføre lidelsen til barna sine. Hvis begge foreldrene ikke blir påvirket av sykdommen, er imidlertid sjansen for utvikling hos andre barn veldig liten.

En fysisk undersøkelse er ofte brukt for å diagnostisere Crouzon syndrom, siden det er til stede ved fødselen. Computertomografi (CT) skanning, magnetisk resonansbilde (MRI) og røntgenbilder er også nyttige diagnostiske verktøy. Ytterligere oftalmologiske, audiologiske og psykologiske tester kan i tillegg brukes.

Behandling med Crouzon syndrom er omfattende og sammensatt, og leveres best av et erfaren craniofacial team på et av flere store helsestasjoner over hele verden. Den typiske behandlingsplanen for denne sykdommen involverer flere iscenesatte operasjoner. Det anbefales at det første leveåret slippes synostotiske suturer i hodeskallen for å gi riktig hjernevekst. Når barnet modnes, blir ofte omforming av skallen utført for å gi optimale resultater.