Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som rammer tusenvis av barn og voksne. Påvirker pust og fordøyelse, kan cystisk fibrose være livstruende. Selv om det foreløpig ikke er kjent noen kur mot sykdommen, er det medisinske behandlinger som kan forbedre utsiktene for de som sliter med cystisk fibrose. De fleste individer med cystisk fibrose lever å være i trettiårene. Dessverre dør imidlertid mange før de når voksen alder. Ettersom cystisk fibrose blir arvet, er den ikke smittsom.

I USA anslås det at en av hver 30 amerikanere bærer genet som forårsaker cystisk fibrose. Mange individer har genet, men har ikke sykdommen. Disse menneskene kalles transportører.

For at et barn skal bli født med sykdommen, må begge foreldrene hans ha genet som forårsaker den. Når begge foreldrene har cystisk fibrose-genet, har barnet 25% sjanse for å bli født med sykdommen. Heldigvis er det 50% sjanse for at barnet blir født som bærer og 25% sjanse for at hun ikke har genet i det hele tatt.

Cystisk fibrose skader ødeleggelse av bevegelse av salt gjennom visse celler i kroppen. Det påvirker spesielt bevegelsen av salt i celler som forer lungene og bukspyttkjertelen, noe som resulterer i tykt, klissete slim. Det forårsaker også fortykning av andre kroppslige sekreter.

Det fortykkede slimet blir et oppmuntrende sted for bakterier å avle og vokse. Som et resultat lider personer med cystisk fibrose ofte av hyppige lungeinfeksjoner. Etter hvert blir lungene skadet av tilbakevendende infeksjoner.

Fortykning av fordøyelsesvæsker som et resultat av cystisk fibrose kan føre til at kanalene som går fra bukspyttkjertelen til tynntarmen blir tilstoppede. Når dette skjer, kan ikke væsker nå tynntarmen. Dette er problematisk fordi væskene er nødvendige for riktig fordøyelse av mat. Når disse kanalene er tilstoppede, resulterer vekst og fordøyelsesproblemer.

Det er mange symptomer på cystisk fibrose, alt fra mild til alvorlig. Symptomer på cystisk fibrose inkluderer hoste, tungpustethet, hyppige lungeinfeksjoner, dårlig vekst og kortpustethet. Personer med cystisk fibrose har også ofte tarmblokkeringer og avføring som er fettete og klumpete. Infertilitet er vanlig hos rammede menn.

Enkelte par har større risiko for å bære genet som forårsaker cystisk fibrose og gi det videre til barna sine. Hvis en person har en familiehistorie med cystisk fibrose, er det mer sannsynlig at han eller hun bærer genet. Genet som forårsaker cystisk fibrose er vanligst hos kaukasiere. Imidlertid rammer sykdommen individer av alle raser.

Det er en cystisk fibrose bærer-screening test tilgjengelig for de som er gravide eller planlegger en graviditet. Testen innebærer å ta en prøve blod eller spytt og sende den til et laboratorium for å teste for genet som forårsaker sykdommen. Selv om testen er valgfri, anbefaler mange medisinske myndigheter den for alle par som forventer baby eller planlegger graviditet.