Hva er cystinose?

Cystinose er en autosomal arvelig sykdom som er sjelden, og for tiden uhelbredelig. Det påvirker mest mennesker av fransk opprinnelse, og er vanligst i Frankrike og Quebec. For at sykdommen skal overføres til andre, må begge foreldrene bære et recessivt gen for den, og når de gjør det, har de en sjanse til en sjanse til å overføre en mangelfull versjon av cystinose-, nevropatisk eller CTNS-genet til barn .

Tilstanden, når den er til stede, forårsaker akkumulering av aminosyren cystin, og dette kan påvirke øynene og nyrene spesielt, men påvirker også andre områder av kroppen. Det er tre typer cystinose, som til dels kan bestemme alvorlighetsgraden og utfallet. Infantile og sene begynnelsesformer av sykdommen er mest alvorlige, mens godartet cystinose ikke kan forårsake blindhet eller nyresvikt.

Infantil og sen begynnende cystinose har lignende symptomer og skiller seg vanligvis bare når det gjelder når de oppstår. Infantile versjoner kan forekomme så tidlig som 9 måneder, og sen begynnelse har en tendens til å oppstå etter fylte to år, med en gjennomsnittsalder i forekomsten i tenårene. Vanlige symptomer for begge typer inkluderer:

• dehydrering
• Feber fra dehydrering
• Ekstra tørst og ekstra vannlating
• Unnlatelse av å trives
• Vanskelig å spise
• Kvalme oppkast
• Nyresvikt
• rakitt

Godartet cystinose er vanligvis ikke assosiert med de fleste av disse symptomene og kan bare bemerkes hvis cystinkrystaller sees i øynene, eller hvis høye cystinnivåer oppdages i urin. I motsetning til de infantile og sen-begynnende formene, skader imidlertid disse høye nivåene ikke nyrene og vil ikke forårsake blindhet, så denne formen kan overleves uten mye inngrep.

I de mer alvorlige formene av cystinose er det som er særlig bekymringsmessig skade på øynene, noe som resulterer i eventuell blindhet og skade på nyrene. De høye nivåene av cystin svekker nyrenes evne til å filtrere ordentlig, og dette betyr at næringsstoffer og mineraler blir bortkastet i stedet for å bli brukt av kroppen. Til syvende og sist resulterer dette også i nyresvikt, og de fleste med denne tilstanden vil til slutt kreve dialyse og nyretransplantasjon. Siden CTNS-genet er oppdaget, er det håp om å til slutt skape genterapi som kan adressere sykdommen.

Selv om denne sykdommen er uhelbredelig, er det måter å stoppe eller bremse dens fremgang. En medisinering som kalles cysteamin senker cystinnivået i kroppen. Det er også dråper som kan plasseres i øynene, noe som kan bidra til å redusere utviklingen av cystinkrystaller der. Cysteamin er ikke antatt en kur, men er absolutt en måte å øke lengre tid før nyresvikt og andre organskader oppstår. Tidlig behandling forbedrer definitivt utfallet og antas for tiden å være den beste måten å utsette sykdommens fremgang.