Hva er Dandy-Walker syndrom?

Dandy-Walker syndrom er en medfødt defekt som involverer hjernens område som kontrollerer bevegelse, og manifesterer seg i symptomer som kan være dramatiske eller nesten ikke synlige. Den fjerde ventrikkel er en kanal som væske strømmer fra hjernen til ryggmargen, og blir forstørret hos de plagede. Hjerneforstyrrelsen er også preget av et fullstendig eller delvis fravær av cerebellar vermis, eller området i hjernen mellom dets to halvkuler, samt av dannelse av en cyste i bunnen av skallen. Økningen i væsker som strømmer gjennom hjernen, legger ekstra trykk på både hjernen og hodeskallen.

Forstyrrelsen diagnostiseres vanligvis hos barn. Mange fødes med normalt dannede ventrikler, men utvikler lidelsene i lidelsen rundt ett års alder. De fleste tilfeller som er diagnostisert involverer barn mellom tre og fire år gamle, men det kan finnes hos barn så små som ni måneder og så gamle som 12.

Når Dandy-Walker syndrom begynner å utvikle seg hos spedbarn, kan de vise tegn på langsom motorisk utvikling og en hodeskalle som blir gradvis og merkbart større. Barn utenfor spedbarnet viser ofte ytre symptomer forårsaket av det økte trykket inne i hodeskallen, som oppkast, kramper, rykk og ukontrollerte bevegelser, manglende koordinasjon og irritabilitet. Tilstanden kan også påvirke synet, inkludert ufrivillige øyebevegelser og problemer med dybdesepsjon og formgjenkjenning. Hørselstap kan være til stede, men er ikke et viktig symptom på syndromet.

Mange av symptomene assosiert med Dandy-Walker syndrom kan behandles. I noen tilfeller kan et rør settes inn i skallen for å drenere overflødig væske og lindre opphopningen av trykk. Dette hjelper igjen til å lindre noen av de andre symptomene forårsaket av hevelse og trykk.

Tidlig diagnose er nøkkel; når de diagnostiseres og behandles i ung alder, kan noen barn være i stand til å fungere på normale nivåer. Dette er imidlertid variabelt, og noen barn kan oppleve langvarige problemer og komplikasjoner fra lidelsen. De med flere defekter kan ha en forkortet levetid.

Årsaker til Dandy-Walker syndrom er ikke kjent, men det har vist seg å løpe i familier. Etter fødselen av ett barn med diagnosen Dandy-Walker-syndrom, kan det hende at foreldre ønsker å søke genetisk rådgivning før de får andre barn. Det er en rekke organisasjoner tilgjengelige for rådgivning og hjelp til foreldre som prøver å forstå vanskene som barn som får diagnosen Dandy-Walker-syndrom.