Hva er de Morsier syndrom?

Babyer bruker tiden sin i livmoren på å utvikle kroppene sine, og noen ganger kan utviklingsproblemer føre til at et barn blir født med en medfødt medisinsk tilstand. De Morsier syndrom er en sjelden type av denne typen tilstand, og i dette tilfellet har barn problemer med utviklingen av visse områder i hjernen. Personer med denne tilstanden har problemer med å se, og kan også ha intellektuell funksjonshemming og vokse til kortere enn normale høyder. De Morsier syndrom er ofte kjent som septo-optisk dysplasi.

Fra 2011 vet ikke forskere nøyaktig hva som forårsaker De Morsier syndrom, selv om et mindretall ser ut til å være et resultat av defekte gener. Bare omtrent en baby på 10 000 blir født med dette syndromet. De Morsier-navnet kommer fra legen som identifiserte symptomene som et spesifikt syndrom. Noen forskere tror at syndromet faktisk er en samling tilstander som, selv om de har de samme symptomene, har en rekke årsaker.

Tre hovedproblemer er assosiert med De Morsier syndrom. Alle mennesker som har det har underutviklede nerver som fører fra øynene til hjernen. Ettersom disse nervene, kalt synsnervene, normalt overfører informasjon fra øynene til hjernen for å tolke, betyr dette at berørte mennesker har synsproblemer i minst ett øye. I tillegg til synsproblemer, kan personer med tilstanden ha en tendens til å bevege øynene fra side til side på en måte som kalles nystagmus.

Underutvikling av hjernen strekker seg også til støttestrukturene i hjernen som holder venstre og høyre halvkule fra hverandre. Siden De Morsier syndrom er en tilstand som varierer i alvorlighetsgrad, kan det hende at dette ikke påvirker personens intelligens, men i noen tilfeller gjør det det, og personen har en intellektuell funksjonshemming som et resultat. I tillegg til utvikling av nerver og strukturer i hjernen, kan en person med De Morsier syndrom ha en underutviklet hypofysen. Denne kjertelen produserer normalt flere hormoner som er viktige for normal vekst og utvikling.

Hvis en person har en underutviklet hypofysen, kan han eller hun få problemer med å vokse og kanskje ikke nå en høyde som faller innenfor normalområdet for deres alder. Reproduktiv utvikling er også en del av rollen som hypofysehormoner, og dette kan også påvirkes. Selv om syndromet ikke kan kureres, er behandling tilgjengelig som kan lindre symptomene. Optiske løsninger som kan forbedre synet inkluderer øyeplaster under utvikling, og vekstproblemer kan reduseres med hormonbehandling.