Hva er De Vivo sykdom?
De Vivo sykdom er en svært uvanlig genetisk lidelse som involverer transportøren som brukes til å levere glukose til hjernen. Pasienter med denne tilstanden får ikke tilstrekkelig tilførsel av glukose over blod-hjerne-barrieren og opplever typisk kognitive og nevrologiske mangler som et resultat. Det begynner vanligvis tidlig i barndommen, vanligvis starter med anfall, og kan være vanskelig å kontrollere. Tilstandens ekstreme sjeldenhet er en ekstra utfordring, siden forskning på emnet er begrenset fordi så få mennesker vil ha nytte av det.
Den nøyaktige opprinnelsen til denne tilstanden er ikke godt forstått. Mødre har vanligvis rutinemessige svangerskap og fødsler, og på fødselstidspunktet kan spedbarnet virke relativt sunt. Over tid kan anfall utvikle seg, og hjernen og hodet vokser saktere. Anfallene og mikrocefalien kan være en advarsel om at noe er galt. En pleier kan anbefale medisinsk avbildning, testing av cerebrospinalvæsken (CSF) og en rutinemessig nevrologisk evaluering for å lære mer om hva som skjer.
Pasienter med De Vivo-sykdom har en genetisk mutasjon som forstyrrer funksjonen til glukosetransportøren, type en. Den kan ikke fungere like effektivt, og hjernen mottar ikke all glukosen den trenger for å fungere. Dette kan forårsake symptomer som anfall, vanskeligheter med å gå, skjelving og dårlig koordinering. Pasienter kan også oppleve intellektuelle og utviklingshemming som vanskeligheter med å lære og utvikle kritiske tankegang. Noen pasienter trenger hjelpeteknologi for å hjelpe dem med å fullføre oppgaver, og kan kreve innkvartering på jobb og skole for å kunne utføre sitt fulle potensiale.
Et alternativ for behandling av De Vivo-sykdommen er et ketogent kosthold for å kontrollere anfallene, som består av matvarer med mye fett og lite karbohydrater. Å behandle de underliggende kognitive og nevrologiske problemene kan være mer utfordrende. Fysioterapi kan hjelpe pasienter med å utvikle styrke og koordinering slik at de kan beholde uavhengighet. Veiledning og andre tiltak kan hjelpe mennesker med intellektuell funksjonshemning. Tilstanden kan i noen tilfeller være komplisert av tilstedeværelsen av andre lidelser som forstyrrer behandling eller terapi.
Pasienter med De Vivo-sykdom, sammen med familiemedlemmer, kan synes det er nyttig å bli med i en støttegruppe. Støtte spesielt for denne tilstanden er tilgjengelig i noen lokale områder eller gjennom medlemskap i online klubber, som lett kan romme internasjonale medlemmer. I andre tilfeller kan folk bli med i organisasjoner som håndterer lidelser relatert til blod-hjerne-barriere, anfall eller andre aspekter av De Vivo-sykdommen. Slike grupper kan tilby rådgivning, råd, informasjon om nye behandlinger og generell støtte til pasienter og deres familiemedlemmer.